Неонатальный скрининг

В 2007 году в России стартовала программа необычайной важности: отныне все новорожденные малыши будут проходить обследование, цель которого – вовремя обнаружить одну из пяти распространенных врожденных болезней. Проведение неонатального скрининга (так называют это обследование специалисты) уже давно стало традицией в разных странах, дав надежду на полноценное развитие многим малышам. Теперь такая возможность есть и у нас.

Хотя рассказы о генах, ДНК и хромосомах уже давно перешли из области научной фантастики в реальную жизнь, заглянуть в глубь клетки, в ее ядро, где эти самые гены хранятся, упакованные в хромосомы, не может ни один, даже самый современный аппарат УЗИ и рентген. Человеческий геном бережно сохраняет всю информацию о каждом из нас, передавая ее из поколения в поколение. К сожалению, помимо сведений о цвете глаз, волос и некоторых особенностях характера, он несет в себе и предпосылки для развития болезней. Некоторые из них имеют коварную особенность: «свое лицо» они показывают далеко не сразу. Иногда этого времени бывает достаточно, чтобы в организме малыша сформировались необратимые изменения, способные перевернуть всю его жизнь. И хотя врачи пока не научились проникать в гены человека, чтобы исправлять имеющиеся в них ошибки, они могут лечить или останавливать развитие болезней, многие из которых требуют вмешательства специалистов в первые недели жизни малыша.

Как распознать наследственную болезнь в самом начале, если она никак не проявляется?

Раньше доктор мог полагаться лишь на собственный опыт и внутреннее чутье, а возникающие у него сомнения разрешались с помощью дополнительных исследований. На выдвижение этих предположений и их подтверждение уходило время, и малыши, которым требовалась срочная помощь, получали ее далеко не всегда. Сейчас в распоряжении врачей появились новые методы диагностики, позволяющие, например, расшифровать информацию, заключенную в генах. Они сделали возможным обследование всех новорожденных на самые распространенные врожденные и наследственные болезни. Такая программа всеобщего тестирования называется скрининг. Впервые эту идею предложили американские врачи Роберт Мак Криди и Роберт Гатри: в 1962 году они начали обследовать новорожденных штата Массачусетс на фенилкетонурию – болезнь, связанную с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, чьи грозные последствия предотвратимы, но только в первые недели жизни ребенка. Результаты эксперимента были настолько убедительными, что с конца 60-х годов тестирование на фенилкетонурию стали проводить почти во всех штатах Америки и некоторых странах Европы. Идея оправдала себя и в дальнейшем: неонатальный скрининг был признан действенным методом выявления наследственных болезней: благодаря ему врач может вовремя назначить лечение малышу, чье полноценное развитие находится под угрозой. Вскоре программы всеобщего обследования появились в других странах под покровительством государства и ВОЗ, а список искомых болезней расширился. Например, принятый в Японии протокол неонатального скрининга включает 10 пунктов. В России до недавнего времени всех малышей обследовали только на два заболевания: фенилкетонурию и врожденный гипотериоз. В 2007 году к ним добавятся еще три: адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.

Какими соображениями руководствуются специалисты, составляя программы скрининга?

В них включают болезни, отобранные по нескольким важным критериям.

Во-первых, каждая страна имеет свой генетический «багаж» и связанные с ним наследственные нарушения, поэтому первым ориентиром для специалистов будет степень распространенности болезни среди ее жителей.

Проведение скрининга в России оплачивает государство, а не родители.

Например, одним из пунктов программы скрининга в США является серповидно-клеточная анемия – болезнь, при которой эритроциты крови малышей становятся хрупкими и легко разрушаются. Она оказалась в этом списке, когда стало ясно, что среди афроамериканцев болезнь встречается куда чаще, чем среди европейцев.

Во-вторых, в программу обследования включают болезни, имеющие особенность долго не проявляться, будучи недоступными для традиционных методов диагностики (УЗИ, осмотра, рентгена).

В-третьих, последствия искомой болезни должны быть преодолимы при условии, что лечение начато в первые дни жизни.

Именно так обстоят дела с лечением фенилкетонурии, гипотериоза – в этих случаях все решает время.

В-четвертых, специалисты должны иметь простой и достоверный способ обнаружить болезнь.

Цель скрининга – обнаружить болезнь в первые дни жизни ребенка. Ведь чем раньше начато лечение, тем выше вероятность, что родителям и малышу о существующей проблеме будут напоминать лишь периодические визиты к врачу, прием лекарств или необходимость соблюдать диету.

Например, всеобщее обследование новорожденных стало возможно благодаря тому, что приборы для расшифровки генома человека стали доступны лечебным учреждениям.

И, наконец, каждому пункту программы скрининга должен соответствовать способ лечения.

Например, обследование детей на синдром Дауна не проводится еще и потому, что лечить эту болезнь специалисты пока не умеют.

Каким образом проводится неонатальный скрининг?

В роддоме у малышей берут кровь из пяточки, наносят несколько капелек на специальные фильтровальные бумажки, которые затем отправляют в лабораторию. Дети, родившиеся в срок, проходят эту процедуру на 2–4-й день жизни, а те, кто появился на свет с «опережением графика» – на 7–14-й день. Из роддома анализы отсылают в особые лаборатории, которые уполномочены государством такие исследования проводить.

Если специалисты лаборатории обнаруживают какое-либо отклонение от нормы, родителей и ребенка приглашают к врачу медико-генетической консультации для дополнительного обследования и уточнения диагноза. Об отрицательных результатах обычно не сообщается.

АЛЕКСЕЙ РЕСНЕНКО, врач-педиатр, старший научный сотрудник Института детской эндокринологии Эндокринологического научного центра РАМН

Их разыскивают
Что это за болезни, на которые обследуют малышей в России? Муковисцидоз Одна из самых распространенных наследственных болезней, во время которой из-за нарушения поступления в клетки хлора секреты поджелудочной железы, бронхиальных желез, печени, желчного пузыря сгущаются и задерживаются в них. Среди прочих проблем, вызванных этим положением дел, – нарушение процессов пищеварения и всасывания пищи, что делает невозможным нормальное развитие ребенка и вызывает тяжелые частые бронхиты и пневмонии. - Чтобы предотвратить опасные последствия болезни, начинать лечение нужно как можно раньше. - Болезнь встречается у одного из 2–3 тысяч малышей. Врожденный гипотиреоз По данным неонатального скрининга, эта болезнь занимает одну из лидирующих позиций. У девочек она встречается в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Речь идет о нарушении выработки гормонов щитовидной железы, которое приводит к задержке в развитии большинства органов и прежде всего – нервной системы ребенка. - Чтобы такие малыши развивались нормально, им необходима помощь специалистов в первые недели жизни. - Болезнь встречается у одного из 4–6 тысяч новорожденных.
Фенилкетонурия Болезнь, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, когда из-за нехватки фермента для ее усвоения в крови пациента накапливаются вредные продукты распада фенилаланина. Наиболее чувствителен к такому влиянию головной мозг малыша. Если болезнь вовремя не заметить, ребенок будет очень серьезно отставать в развитии. - Основной метод лечения фенилкетонурии – диета. Из рациона малыша исключаются продукты, в которых содержится опасная аминокислота. Вы наверняка обращали внимание, что на этикетках некоторых продуктов и напитков есть информация о содержании фенилаланина. Это делается для того, чтобы больным было легче ориентироваться, ведь диету им приходится соблюдать долго. - Болезнь встречается у одного из 13–15 тысяч малышей. Адреногенитальный синдром Это целая группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки кортизола – гормона коры надпочечников. Этот гормон очень важен для нашего организма, он регулирует процессы обмена веществ и влияет на работу большинства органов и систем. В результате поломки, возникшей на одном из этапов его образования, в крови малыша накапливаются вещества, многие из которых обладают свойствами гормонов и серьезно вмешиваются в процессы обмена веществ, особенно минеральных солей. Это последнее обстоятельство нарушает работу жизненно важных органов ребенка, например сердечно-сосудистой системы, почек. - В некоторых случаях их действие напоминает влияние мужских половых гормонов. И поскольку этот механизм начинает работать во время беременности, то оказавшаяся под их «прицелом» девочка в момент рождения будет похожа на мальчика: гормоны вызовут сращение ее половых губ, у нее появится ложная мошонка, клитор увеличится и станет похож на пенис. У мальчиков болезнь может проявиться слишком ранним половым созреванием. Вовремя назначив малышу недостающий гормон, мы предотвратим появление этих последствий. - Болезнь встречается у одного из 10–15 тысяч малышей. Галактоземия Болезнь, связанная с нарушением обмена углевода – галактозы, который входит в состав молочного сахара лактозы. Из-за нехватки фермента для усвоения галактозы она накапливается в крови и органах малыша и мешает их работе. Если болезнь вовремя не распознать, серьезно пострадает печень ребенка, его способность видеть, он начнет отставать в развитии. - Как и при фенилкетонурии, очень важным пунктом лечения галактоземии будет диета – из рациона малыша нужно исключить продукты, содержащие галактозу. - Болезнь встречается у одного из 30 тысяч малышей.

О том, как начиналась программа неонатального скрининга в России, почему государство заинтересовано в ее развитии и что нам с вами нужно обо всем этом знать, «Счастливым родителям» рассказала ВАЛЕНТИНА ПЕТЕРКОВА, главный детский эндокринолог Минздравсоцразвития РФ, директор Института детской эндокринологии Эндокринологического научного центра РАМН*, врач-педиатр, профессор.

СЧАСТЛИВЫЕ РОДИТЕЛИ: С чем связан интерес государства к поиску и обнаружению наследственных болезней?

В. П.: Прежде всего – с этическими соображениями, ведь речь идет о группе болезней, чье развитие можно предотвратить, если вовремя начать лечение. К тому же расчеты показали, что программа всеобщего обследования позволит сократить немалые расходы на пожизненное содержание и помощь больным этой категории. Более того, затраты на проведение скрининга (а мы обследуем 1,5 миллиона новорожденных в год) оказались в 4,5 раза меньше, чем размер инвестиций в случае неудачи.

С. Р.: Отличается ли российская программа скрининга от тех, что проводятся в других странах?

Программа обследования новорожденных на наследственные болезни началась в России 25 лет назад.

В. П.: Пожалуй, списком искомых болезней (в него вошли достаточно распространенные у нас проблемы) и масштабом – доставка образцов и наблюдение за ходом лечения порой становится делом непростым. И, конечно, тем, что в России скрининг бесплатный. Что касается самой процедуры обследования, она стандартна. Кстати, методы его проведения, разработанные нашими специалистами, используются во многих странах, ведь скрининг в России начался довольно давно: вот уже 25 лет как мы обследуем новорожденных на фенилкетонурию и последние 15 – на врожденный гипотериоз.

С. Р.: На Ваш взгляд, какие еще болезни надо бы добавить к перечню, существующему сегодня?

В. П.: С включением в протокол скрининга адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза он стал достаточно полным. За рамками программы поиска остались лишь те болезни, что встречаются у нас крайне редко.

С. Р.: Какая роль в проведении скрининга отводится вашему центру?

В. П.: Мы разрабатывали методику обследования на врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и занимаемся подтверждением этих диагнозов в сложных случаях. Кроме того, в наших планах – создание регистра таких больных, он поможет следить за результатами их лечения и даст нам материал для создания новых методов.

С. Р.: Что нужно знать родителям, которые могут столкнуться с одной из заявленных в программе скрининга проблем?

В. П.: К счастью, у нас есть возможность лечения всех этих болезней, нужно только следовать советам врача.

Подробнее о центре: www.endocrincentr.ru

интересное в сети