Ученые выявили новый ген, связанный с синдромом Ван дер Вуда

Международная научно-исследовательская группа под руководством ученых из Каролинского института в Стокгольме (Швеция) выявили новый ген , связанный с синдромом Ван дер Вуд ( VWS ) , который является распространенным у детей, рожденных с расщелиной губы.

Заячья губа является врожденным дефектом, вызванным генетической мутацией. Есть более чем 350 синдромов , которые включают эти дефекты , хотя VWS является наиболее распространенным.

Согласно результатам исследования , опубликованного в Американском журнале генетики человека , около 70 % людей с VWS имеет мутацию в гене под названием интерферон регуляторного фактора 6 ( IRF6 ) и отметил, что существует также новый ген - GRHL3, способный влиять на этот синдром.

Исследование было основано на генетическом изучении финской семьи с диагнозом VWS, но при этом не проявляющую мутацию в гене IRF6 . Ученые сравнили генетический материал членов семьи , пострадавших от синдрома с теми, кто были здоровы, и так обнаружили присутствие новый мутантный ген - GRHL3.

интересное в сети