Редкие родители не пытаются представить, как будет выглядеть их малыш. И мечты порой заводят их далеко. Так, будущей маме может пригрезиться, что у девочки непременно будут голубые глаза, как у папы, и русые волосы, как у нее самой, а вот нрав у дочери пусть уж будет покладистый, как у тети Ани.
Если родители ждут мальчика, они могут мысленно заказывать ему мужественный овал лица и обаятельную ямочку на подбородке, как у дедушки. Но боже сына сохрани унаследовать дедушкин характер, ведь в молодости тот был отъявленным сорвиголовой, да и бабушке по дому никогда не помогал.
Однако родительским ожиданиям не всегда суждено сбыться.
Решающий голос остается за генами, которые он получит от мамы и папы. Хотя окружающая среда тоже внесет свою лепту и об этом лучше не забывать.
Спираль жизни
Все мы знаем, что новая жизнь зарождается при встрече сперматозоида с яйцеклеткой. Но мало кто помнит, что мамина и папина половые клетки называются гаметами. Обе несут в себе по 23 хромосомы. В этом их главное отличие от всех остальных клеток нашего организма, каждая из которых содержит по 46 хромосом. Половинчатый набор гаметы несут потому, что изначально созданы воссоединяться друг с другом и образовывать одну клетку – зиготу, из которой в дальнейшем благодаря механизмам деления получится новый человек. По этой же причине ровно половину генетического материала ребенок получает от мамы, а вторую – от папы. В сумме зигота и будет содержать положенные эволюцией 46 хромосом.
Раньше считалось, что у кареглазых родителей не может родиться голубоглазый малыш. сейчас такие случаи науке известны, и скандалов на почве ревности стало меньше. причем чем глубже генетики проникают в тайны ДНК, тем очевиднее: законы наследования генетической информации готовят еще много сюрпризов.
Те хромосомы, которые не различаются у мужчин и женщин и почти полностью повторяют друг друга, называются аутосомными, а те, которые отвечают за разницу между полами, − половыми. Первые парные, а вторые – парные у девочек (ХХ) и непарные у мальчиков (XY).
Хромосомы – это специфические структуры. Находятся они в ядре клеток. Внутри каждой из 46 хромосом заключена одна молекула ДНК, которая и несет почти всю генетическую информацию о конкретном организме. Химическая формула дезоксирибонуклеиновой кислоты довольно проста. В ее состав входят всего 4 азотистых основания, молекулы сахара и остаток фосфорной кислоты. Секрет в другом.
По форме ДНК напоминает двойную скрученную спираль. Если раскрутить спирали всех 46 молекул ДНК из одной клетки, их суммарная длина составит почти 2 метра. И в этой цепочке вся генетическая информация уместится потому, что записана она будет в виде текста всего из 4 букв: А, Т, Г, Ц (эта «азбука» складывается из первых букв в названии 4 азотистых оснований). Если свести воедино сведения, которые несут в себе 46 молекул ДНК, получится текст из 3 млрд букв. Это больше, чем вмещает в себя любая среднестатистическая домашняя библиотека.
Фрагментарная манера
Но что же такое гены? Это всего-навсего фрагменты ДНК, которые отвечают за образование белков и РНК (рибонуклеиновой кислоты, которая также участвует в синтезе белков). Неспециалисту такие функции покажутся как минимум несерьезными, а кто-то и вовсе подумает, что это розыгрыш. Однако не стоит спешить с выводами. Как известно, все живые организмы, от ромашки до человека, состоят из белков. Любые отличия, и внешние и внутренние, обеспечиваются благодаря огромному разнообразию белков, которые имеют разную структуру и разные свойства. Но поскольку структуру белков кодируют именно гены, получается, что они же регулируют все наследуемые нами признаки.
По последним подсчетам, каждый из нас имеет от 21 000 до 25 000 генов, хотя, несмотря на недавнюю расшифровку генома человека, точное их число до сих пор неизвестно. Да и вопросов после нашумевшего открытия меньше не стало. Так, кодирующие участки генов составляют всего 5% от суммарной длины 46 молекул ДНК. Для чего служат остальные 95% «генных фрагментов», ученые пока могут только предполагать.
Дело случая
По статистике, на тысячу родившихся детей приходится один потенциальный гений, но гениев на планете гораздо меньше. Все потому, что для раскрытия таланта требуются счастливые обстоятельства. Если бы Ломоносов остался жить в деревне, мир о нем вряд ли услышал бы.
Генетический материал передается не только от мамы с папой. В создании малыша, как это ни парадоксально, бабушки и дедушки и даже дальняя родня принимают самое активное участие. Иначе как объяснить, что у ребенка вырос нос с горбинкой, если у родителей идеальный греческий профиль? Все дело в том, что определенный набор генов закладывается в мамины и папины половые клетки в результате случайного отбора еще в период их созревания. Благодаря этой лотерее и достигается фантастическое число неповторимых генных комбинаций.
По этой же причине все сперматозоиды одного мужчины и все яйцеклетки одной женщины не похожи друг на друга, дети у одной и той же супружеской пары получаются разными, а каждый человек на планете получает свой уникальный генетический багаж. Исключение составляют только однояйцовые близнецы, которые являются точными генетическими копиями друг друга.
По воле случая решается и другая не менее важная задача. Эволюцию видов обеспечивают мутации – беспричинные и непредсказуемые изменения наследственного материала. Чтобы увидеть результат этих метафорфоз, достаточно сравнить человека с дождевым червем. Оказывается, у нас с ним 250 одинаковых генов, а значит, один общий предок.
Стать венцом творения человек смог благодаря способности всех живых организмов реагировать на изменение факторов среды. А реагировать на них можно только благодаря мутациям. Однако у этого спасительного механизма есть один досадный недостаток. В результате мутаций (в данном случае их можно назвать «поломками») молекулы ДНК или хромосом развиваются наследственные болезни. Но это – плата за движение вперед.
Предсказуемый результат
Все признаки, за которые отвечает один ген, называются моногенными. Иначе их именуют менделирующими, потому что они наследуются по законам Менделя. К таким признакам относятся: группа крови, резус-фактор, наличие или отсутствие горбинки на носу, наличие или отсутствие волос на голове, наличие или отсутствие окрашивающего волосы и кожу пигмента (нормальная пигментация или альбинизм), форма волос (кудрявые или прямые), толщина губ (полные или тонкие) и так далее. Цвет глаз, волос и кожи тоже зачисляют в «моногенную» группу, хотя на самом деле это не так. Учитывая богатую палитру цветовых оттенков, которые возникают на практике, можно сделать вывод, что за реализацию этих внешних черт отвечает не один, а сразу несколько генов.
Тем не менее законы Менделя проще всего иллюстрировать на примере цвета глаз. У каждого гена есть одна или несколько альтернативных форм – аллелей. Так, у гена, кодирующего окраску радужной оболочки глаз, есть аллель, отвечающий за карий цвет, и есть аллель, отвечающий за голубой цвет. Для упрощения картины все альтернативные формы можно условно разделить на «сильные» и «слабые». Как выяснил Мендель, первые отвечают за передачу доминантных (или господствующих) признаков, вторые – за передачу рецессивных (или слабо проявляющихся) признаков. В клетках организма априори может содержаться всего два аллеля каждого гена. Один нам достается от мамы, второй – от папы. От сочетания аллелей и будет зависеть, какой признак у нас проявится. В споре о цвете глаз побеждает та форма гена, которая отвечает за карюю окраску радужной оболочки. По тем же законам ребенку передаются моногенные наследственные болезни.
Признаки, за развитие которых отвечают несколько генов, принято называть мультифакториальными. К ним относятся форма лица и носа, показатели физической силы, уровень интеллекта, свойства памяти, черты характера, математическая или музыкальная одаренность. Как именно эти признаки реализуются в ребенке, будет зависеть не только от определенного числа генов и их конкретных особенностей, но и от внешних факторов. Так, уровень интеллекта во многом определит образование, характер – воспитание, силу – наличие или отсутствие тренировок.
Важный вопрос
Наследственные болезни условно разделяют на две группы: хромосомные и генные. Генные болезни, как и признаки, бывают и моногенными, и мультифакториальными (по-другому – болезни с наследственной предрасположенностью). К последним относится подавляющее большинство хронических хворей человека с поражением сердечно-сосудистой, дыхательной, эндокринной и других систем.
Чтобы они проявились у ребенка, должно случиться сразу два неприятных совпадения. Во-первых, он должен перенять у родителей определенное количество генов, но тогда он унаследует предрасположенность, а не саму болезнь. Недуг же даст о себе знать, только если влияние среды окажется негативным. Так, в развитии наследственной предрасположенности к бронхиальной астме участвуют более 1500 генов. Даже если малыш заимствует полный комплект, но будет при этом жить в благоприятной экологической среде, он не заболеет.
