Малышей при рождении будут проверять на 36 заболеваний — зачем это нужно?

С 2022 года в России введут расширенный неонатальный скрининг — обследование младенцев на ряд серьезных заболеваний.

К 1 сентября будет решен и финансовый вопрос, и законодательные моменты. К этой же дате Минздрав проанализирует возможности регионов и уладит организационные моменты.

Точный список заболеваний, на которые будут проверять, еще неизвестен. Но отдельно озвучили поручение по СМА — спинально-мышечной атрофии — болезни, которую лечат самыми дорогими в мире лекарствами.

Parents.ru попросил врача-неонатолога объяснить: какие болезни сейчас помогает не пропустить неонатальный скрининг, зачем его нужно расширять и почему мамочкам в роддоме не стоит отказываться, когда малышу берут кровь из пяточки.

«Неонатальный скрининг — это обследование на наиболее распространенные наследственные заболевания, представляющие серьезную угрозу для здоровья детей. Основная цель массового скрининга  — выявление болезни до ее проявления, то есть на доклиническом этапе. Ранняя диагностика и своевременное лечение позволяют ребенку, у которого обнаружен недуг, гораздо легче с ним справиться».

На какие заболевания проверяют сейчас

• Муковисцидоз — одно из самых часто встречающихся наследственных заболеваний в мире. В его основе лежат генные изменения. В России с этим недугом рождается в среднем 1 ребенок на 8 000. Это мульти-системное заболевание поражает дыхательные пути, ЖКТ, печень, железы. Чем раньше выявят болезнь, тем ниже риск осложнений, и того, что ребенок станет инвалидом.

• Галактоземия — в основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии в организме ребенка постепенно накапливаются токсичные метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Малыш с таким диагнозом должен как можно раньше получить специализированное лечение.

• Адреногенитальный синдром — группа нарушений, связанная с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляться заболевание может по-разному. В тяжелых случаях оно приводит к нарушению водно-солевого баланса и полиорганной недостаточности.

• Врожденный гипотиреоз — группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление данной патологии позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности и задержки физического развития у малыша.

• Фенилкетонурия — пятое наследственное заболевание. Его суть сводится к нарушению метаболизма аминокислот, в частности, фенилаланина. Без своевременного лечения это может привести к тяжелому поражению центральной нервной системы (ЦНС). Если вовремя выявить болезнь и начать лечение, патологических проявлений можно избежать.

Наш эксперт объясняет: скрининг проводится всем новорожденным. Доношенным — на четвертые, а недоношенным на седьмые сутки жизни.

«Анализ проводится в определенные сроки, поэтому откладывать его не стоит, — предупреждает Юлия Зворыкина. — Если по каким-то причинам скрининг не был взят в роддоме, то он берется в больнице, куда был переведен ребенок, либо в поликлинике по месту жительства».

Процедуру обычно проводит специально обученный сотрудник роддома. Кровь берут из пяточки на фильтровальные бумажные тест-бланки. Обязательно указывают подробную информацию о маме, чтобы, если анализ выявит проблемы, быстро сообщить об этом.

Исследование проводят в медико-генетическом центре. Если все хорошо, ответ не пришлют. Если результат положительный, то есть нашли патологию, результат придет в течение 2 недель. Врачи свяжутся с мамой и направят младенца на дополнительное обследование.

«Если патологию вовремя распознать и начать лечение, прогнозы относительно дальнейшего развития ребенка — есть благоприятные, — подчеркивает врач. — Выявить заболевание до появления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Такую процедуру проводят во всех странах мира, и отказываться от неё не стоит».

Инициативу правительства о расширении скрининга наш эксперт поддерживает, объясняя: это поспособствует снижению младенческой смертности, позволит спасать еще больше детских жизней и предотвращать их становление инвалидами.

«По моему мнению, в окончательный список обязательно должна быть включена СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Если деткам с таким недугом помощь будет оказана до клинических проявлений болезни, это позволит во многих случаях избежать их инвалидизации», — уверена Юлия Зворыкина.