Сегодня мы хотим рассказать об одном из них. Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое генетическое заболевание. Чаще всего оно встречается у детей и людей молодого возраста. У малышей первого года жизни заболевание развивается стремительно, протекает крайне тяжело и может нести угрозу жизни. Что делать, чтобы вовремя определить заболевание, и каковы шансы на успешное лечение?
Что такое ДЛКЛ
Лизосомная кислая липаза — один из главных ферментов клеточного метаболизма. Он отвечает за расщепление холестерина в организме. Если активность липазы снижена, эфиры холестерина и триглицериды не распадаются и накапливаются в клетках. Для человека это очень опасно: липиды накапливаются в различных органах и тканях, в результате чего страдают печень, почки, селезёнка и многие другие органы и системы1. Самой опасной является младенческая форма ДЛКЛ или, по-другому, болезнь Вольмана. Она развивается стремительно и, как правило, в большинстве случаев заканчивается летально. В целом ДЛКЛ — это детская болезнь: в большинстве случаев ее диагностируют в возрасте до 10-12 лет.
Почему возникает ДЛКЛ
Основная причина возникновения заболевания — поломка в гене LIPA, кодирующем лизосомную кислую липазу. Данная особенность передается от родителей к детям. Связано это с мутациями гена LIPA, кодирующего лизосомную кислую липазу2. Если отец или мать страдали ДЛКЛ или являются носителями этой мутации, есть вероятность, что и ребёнок столкнётся с данной проблемой.
Особенности диагностики
Если на поздних стадиях ДЛКЛ приводит к тяжёлым необратимым последствиям с высоким риском инвалидности, то при ранней диагностике шансы на успешное лечение достаточно высоки. Однако постановка диагноза часто бывает несвоевременной, так как по ряду симптомов заболевание может быть схоже с другими более распространенными проблемами: например, неалкогольной жировой болезнью печени, заболеваниями накопления и др. Пациенты также могут не высказывать каких-либо серьёзных жалоб, пока заболевание не прогрессирует до фиброза или цирроза печени, что затягивает или усложняет раннее выявление болезни.
На сегодняшний день развёрнутая диагностика ДЛКЛ включает ферментную диагностику и молекулярно-генетическую — на поиск мутаций в гене LIPA3. Для пациента она совсем не сложная. Все начинается с того, что врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Активность ЛКЛ оценивается путем определения активности фермента в сухих пятнах крови на фильтрах. Такой способ определения практически однозначно указывает на ДЛКЛ. Если активность фермента снижена, то проводится ДНК-диагностика, в результате которой выявляют мутации в гене LIPA.
На что обратить внимание родителям
У детей до года
Инфантильная форма ДЛКЛ (болезнь Вольмана) развивается в первые месяцы жизни ребенка. Течение ее стремительно. Признаками развития заболевания могут стать частая рвота, диарея, стеаторея (маслянистый стул, при котором из организма выводится опасно высокое количество жира), вздутие живота. На фоне этого может наблюдаться задержка роста и развития, анемия, неврологическая симптоматика. Печень сильно увеличена.
У детей старше года
Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) прогрессирует медленно (до нескольких лет) и, как правило, не связана с неврологическими симптомами. Так как это мультисистемное заболевание, под удар могут попасть сразу несколько органов — печень, селезенка, ЖКТ, почки, сосуды. А первые подозрительные признаки — желтуха, диарея, стеаторея, нарушение всасываемости жирорастворимых нутриентов — могут проявиться уже во взрослом возрасте. Главный симптом, который может свидетельствовать о развитии болезни уже на ранней стадии, — увеличение концентрации холестерина, который сохраняется на высоком уровне даже при терапии гиполипидемическими средствами.
Как лечат ДЛКЛ
К сожалению, ДЛКЛ нельзя вылечить полностью. Но диагноз ДЛКЛ — не повод опускать руки. При своевременной диагностике, понимании природы болезни и правильном лечении есть шанс на полноценную жизнь.
Узнать больше о раннем выявлении и лечении дефицита лизосомной кислой липазы можно на официальном сайте по борьбе с ДЛКЛ: www.lald.ru
Материал подготовлен при поддержке компании «АстраЗенека». Материал предназначен для широкой аудитории. Информация, представленная в данном материале, не представляет собой и не заменяет консультацию врача. Необходимо получить консультацию врача.
ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз», 123 112, г. Москва, 1-й Красногвардейский проезд, д. 21, стр. 1, 30 этаж. Тел.: +7 495 799−56−98, факс: +7 495 799−56−98,
Номер одобрения: RU-20261
Дата одобрения: 2/29/2024
Дата истечения: 2/28/2026
Список источников:
Русский медицинский журнал: https://www.rmj.ru (дата доступа: 02.12.2022)
Агеева Н. В., Агапова И. А., Амелина Е. Л. и др. Прогрессирующее заболевание печени: дефицит лизосомной кислой липазы (клинические наблюдения)//РМЖ. 2018. № 5(II). С. 96–103.
Программа диагностики ДЛКЛ: https://med-gen.ru (дата доступа 02.12.2022).
