В Испании семья из 35 человек умерла из-за бессонницы: чем опасно это наследственное заболевание

В Испании Антонио Ламелас потерял 35 родственников из-за редкого генетического заболевания — фатальной семейной бессонницы. Особенно тяжело он пережил утрату сына Висенте. Для молодого человека отсутствие сна было только началом.

Из-за невозможности уснуть мозг Висенте начал страдать: сначала у него были проблемы при ходьбе, его ноги заплетались, одну ногу мужчина волочил. Затем Висенте начал терять базовые навыки — контроль движения тела и глотание. В итоге в 42 года он скончался. То же самое в роду Антонио происходило с 34 родственниками. Так что это за загадочная болезнь, унесшая жизни стольких людей из одной семьи? Parents уточняет у генетика.

Чтобы человек сладко спал и успевал за ночь как следует отдохнуть, в организме работает настоящая фабрика сна. Мозг регулирует внутренние биологические часы, гормональная система вырабатывает мелатонин для засыпания, а нервная система отвечает за расслабление. Если какой-то механизм дает сбой, развивается бессонница. Причем она не всегда связана со стрессом или образом жизни — иногда причина в генах.

Проблемы со сном начинаются, когда в головном мозге нарушается баланс между системами возбуждения и торможения. Это можно сравнить со сломанным двигателем, который ревет и рычит, даже когда автомобиль стоит на месте. Человек ложится в кровать и хочет уснуть, а мозг продолжает активно работать.

Чаще всего такой сбой связан со стрессом, повышенной тревожностью, депрессией или излишней привязанностью к гаджетам. Спровоцировать бессонницу также может алкоголь и кофеин. Но у некоторых людей склонность к нарушениям сна заложена в ДНК. Поломки в генах могут быть настолько серьезными, что бессонница становится смертельной.

Что такое фатальная семейная бессонница

Одно из самых загадочных и тяжелых неврологических заболеваний — фатальная семейная бессонница. Человек с этим редким недугом не может спать. Болезнь связана с нарушением в работе таламуса — структуры мозга, которую можно назвать диспетчерской циркадных ритмов. Именно здесь регулируются циклы сна и бодрствования.

Механизм засыпания ломается, если клетки таламуса разрушаются. Со временем к бессоннице присоединяются другие симптомы: сильное потоотделение, учащенное сердцебиение, скачки давления, а затем — нарушения памяти, мышления и психические расстройства.

Существует две формы этого заболевания: семейная передается по наследству и вызвана мутацией в гене PRNP, а спорадическая возникает без наследственных причин.

Как генетическая мутация убивает сон

Семейная форма фатальной бессонницы наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что достаточно одного дефектного гена от кого-то из родителей, чтобы болезнь рано или поздно проявилась.

Мутация происходит в гене PRNP, который отвечает за выработку прионного белка. В норме этот белок выполняет полезные функции в нервной ткани, но из-за мутации он меняет свою форму: сворачивается неправильно и становится своей худшей — патологической — версией. Этот аномальный белок не разрушается, а накапливается в мозге, заставляя и другие белки работать неправильно. Цепная реакция приводит к гибели нервных клеток и повреждениям мозга.

Как протекает фатальная семейная бессонница

Обычно болезнь дает о себе знать в возрасте от 40 до 60 лет и начинается постепенно:

1. На первой стадии человек становится тревожным, мнительным, беспокоится из-за проблем со сном. Снотворные сначала помогают слабо, а затем перестают действовать вовсе.

2. На второй стадии сон практически исчезает, без качественного ночного отдыха мозг начинает создавать иллюзии — появляются галлюцинации. Все это быстро истощает организм, человек резко теряет вес.

3. На третьей стадии развиваются серьезные неврологические нарушения: человек не может ходить, внятно говорить, у него развивается деменция. Со временем организм теряет последние силы, ресурсов не хватает даже на поддержание жизненно важных процессов, наступает кома и смерть.

Как правило, от появления первых симптомов до летального исхода проходит от 7 месяцев до 3 лет. К сожалению, на сегодняшний день болезнь считается неизлечимой, лекарства лишь на время могут ее затормозить.

Как часто встречается фатальная бессонница

Фатальная семейная бессонница настолько редкое заболевание, что в мире зарегистрировано всего около 40 семей, где оно встречалось.

История его изучения началась в 1979 году. Итальянский врач Игнацио Ройтер заметил, что две родственницы его жены страдали странным недугом: они полностью утратили способность спать и вскоре умерли. Через несколько лет к Ройтеру обратился пациент по имени Сильвано с похожими симптомами. Изучая его родословную, врач обнаружил множество случаев ранней смерти, которая была связана с тяжелой бессонницей. Это позволило предположить, что болезнь передается по наследству.

Сильвано становилось хуже с каждым месяцем. После его смерти ученые внимательно исследовали его мозг и получили ключ к разгадке: они установили связь заболевания с прионной патологией и нашли генетическую мутацию, ответственную за развитие этого недуга.

Описан и другой показательный случай — в США. Пациент долгое время пытался справиться с прогрессирующей бессонницей самостоятельно, экспериментировал с витаминами, затем с анальгетиками и стимуляторами. Но время было потеряно: сон сокращался до нескольких часов в сутки, а затем болезнь стремительно прогрессировала и привела к гибели человека.

Какие еще гены влияют на сон

Фатальная семейная бессонница — это крайне редкое и самое тяжелое проявление генетических нарушений сна. Существуют и другие, более распространенные генетические варианты, которые могут влиять на качество сна.

• Например, есть гены, которые называют «часовыми»: PER2, PER3, CLOCK и BMAL1. Мутации в них приводят к сдвигу биологического ритма. Человек может быть совой до такой степени, что засыпает только под утро, или жаворонком, который просыпается в 3 часа ночи и не может уснуть. Это не бессонница в классическом смысле, а рассогласование внутреннего ритма с привычным социальным.

• Некоторые люди от природы имеют более возбудимую нервную систему. Мутации в генах, отвечающих за тормозные рецепторы мозга (GABRA1, GABRB3), снижают способность нервной системы успокаиваться, что тоже мешает засыпанию.

• Изменения в гене SLC6A4 могут нарушать баланс нейромедиатора серотонина, что приводит к развитию хронической бессонницы: человек спит по ночам, но беспокойно и мало, поэтому днем чувствует себя вялым и уставшим.

• Наконец, дело может быть в дисбалансе орексина — вещества, которое помогает человеку оставаться бодрым и активным. Когда орексина слишком много или он работает неправильно, сон становится нестабильным: днем человек клюет носом и буквально спит на ходу, а ночью ворочается и часто просыпается.

В большинстве случаев хроническая бессонница не связана с какой-то одной мутацией. Это результат сложного взаимодействия множества генов, каждый из которых вносит свой вклад. Среди них, например, гены MEIS1 и BTBD9 — они участвуют в регуляции стресса, эмоций и обмена дофамина, который отвечает за мотивацию и активность.

Человек может родиться с генетической предрасположенностью к нарушению сна, но долгие годы не сталкиваться с проблемой. Обычно триггером становится стресс, сбой режима, болезнь или другое внешнее событие. Запущенный механизм может закрепиться, и тогда бессонница переходит в хроническую форму.

Важно понимать, что в большинстве случаев бессонница — это симптом, за которым скрывается постоянный стресс, повышенная тревожность, депрессия и даже редкие генетические поломки. Понимать точную причину важно, чтобы выбрать верную тактику в борьбе за здоровый и крепкий сон. Кому-то достаточно наладить режим дня и следить за питанием, а кому-то победить бессонницу поможет психотерапия и лекарственные препараты.