Диагностика хромосомных нарушений

Будущих мам всегда волнуют результаты любых анализов – особенно таких серьезных, как скрининг на хромосомные болезни. Правда, далеко не всегда за его итогами стоят проблемы ребенка. Давайте выясним, что же такое скрининг и от чего зависят его показатели.

ВАЛЕНТИНА ГНЕТЕЦКАЯ, к. м. н., врач-генетик, зав. отделением пренатальной диагностики Центра планирования семьи и репродукции

Современной медицине под силу исключить большую часть врожденных болезней еще до появления малыша на свет. Для этого были разработаны современные методы дородовой (пренатальной) диагностики, один из которых – биохимический скрининг, то есть анализ крови на особые белки.

Слово «скрининг» в переводе с английского означает «просеивание». С помощью этого метода можно «отсеять» хромосомные болезни – например, синдромы Дауна (именно для борьбы с этим недугом и разрабатывалась когда-то такая методика), Эдвардса, а также пороки центральной нервной системы и другие тяжелые нарушения.

Использование биохимического скрининга и УЗИ позволяет еще до рож-дения выявить 80% детей с синдромом Дауна и более 94% – с синдромом Эдвардса.

Пренатальный скрининг − это целая программа, которая оценивает вероятность рождения ребенка с генетическими болезнями для каждой женщины. Помимо специальных анализов крови, в нее входит УЗИ на сроке 10−13, 20−23 и 30−33 недели беременности. Если врачи обнаружат высокий риск проблем, будущей маме предложат сделать еще и анализ хромосомного набора ребенка – кариотипирование.

Когда и как?

Биохимический скрининг проводят в 2 этапа: на сроке 11−13 и 16−20 недель беременности. Во время первого исследования (его еще называют двойным тестом) врачи оценивают содержание в крови женщины двух белков, которые вырабатываются плацентой: плазменного протеина (ПАПП) и хорионического гонадотропина (бета-ХГЧ). Во время второго анализа – тройного теста – определяется уровень трех белков: альфа-фетопротеина (АФП), ХГЧ и свободного эстриола. Изменения концентрации этих веществ могут указывать на генетические болезни у ребенка. По данным двойного теста врачи рассчитывают риск синдромов Дауна и Эдвардса, а по результатам тройного – еще и дефектов нервной трубки.

Прежде чем сделать прогноз, помимо показателей крови врачи учитывают целый ряд данных, которые могут влиять на результаты скрининга:

Результаты скрининга не окончательный вердикт, а повод для дальнейших действий будущих родителей и врачей.
  • срок беременности;
  • возраст будущей мамы;
  • ее вес;
  • национальность;
  • вредные привычки (курение);
  • особенности течения беременности;
  • данные УЗИ.

Каждый из этих факторов очень важен: например, если женщина курит, изменится уровень бета-ХГЧ в ее анализе. А если ей больше 35 лет, риск хромосомных нарушений у будущего малыша возрастает уже в силу маминого возраста.

Результаты анализа крови обязательно рассматриваются вместе с данными УЗИ. Особое внимание специалисты уделяют специальным показателям (маркерам), по которым можно подозревать хромосомные нарушения. В I триместре самые важные из них – толщина шейной складки, или воротникового пространства (на сроке до 14 недель она должна быть не больше 2,5 мм) и размеры костей носа. Во II триместре в числе маркеров – укорочение бедренных костей, особенности формы головы, расширение почечных лоханок. Правда, нужно помнить, что каждое из этих нарушений может встречаться не только при хромосомных болезнях и эти данные – еще не повод делать окончательные выводы.

Точка отсчета

Когда вся информация собрана, риск появления проблем для каждой женщины рассчитывает компьютерная программа. В России за «точку отсчета» принят показатель риска 1 : 250 – это значит, что у 249 женщин с такими же результатами анализов родятся здоровые дети, а у одной – ребенок с синдромом Дауна или другими нарушениями. Если эта цифра меньше (например, 1 : 200, 1 : 100, 1 : 50), вероятность проблем считается повышенной.

Генетик – главный специалист, который поможет женщине точно разобраться в итогах скрининга и понять, что делать дальше.

Чтобы сделать более точный прогноз и выработать дальнейшую программу действий, будущую маму направят на консультацию к генетику – этого врача можно найти в крупных центрах акушерства и гинекологии и в специализированных медико-генетических консультациях. Если риск нарушений у ребенка высок, доктор может предложить маме самые точные методы диагностики – внутриматочные (инвазивные). При этом врачи могут исследовать хромосомный набор малыша по клеткам плаценты (их получают с помощью биопсии хориона – будущей плаценты – на сроке 10–12 недель или плаценты в 13–18 недель), клеткам ребенка, содержащимся в околоплодных водах (амниоцентез в 16–20 недель) или пуповинной крови (кордоцентез в 21–23 недели).

Изучив хромосомный набор ребенка, можно выявить любые генетические болезни – не только синдром Дауна и Эдвардса, но и десятки других пороков. Подавляющему большинству мам эти исследования помогают развеять все тревоги: у 93% женщин из «группы риска» хромосомный анализ оказывается в норме.

интересное в сети