Первичный иммунодефицит: пренатальная диагностика

Диагноз, в котором есть слово «иммунодефицит», вызывает у людей страх. Особенно тревожно узнать о нем женщине, которая планирует стать мамой или уже беременна. Но паниковать не стоит. Есть возможность себе помочь.

Диагноз «первичный иммунодефицит» (ПИД) подразумевает нарушение работы иммунной системы. Из-за генетической мутации иммунная система перестает работать или проявляет повышенную активность и заражение любой инфекцией может иметь трагические последствия.

Поломка гена может быть и случайной, и передаваться по наследству. В первом случае предугадать ничего нельзя, но во втором, если хотя бы одному из членов семьи поставлен соответствующий диагноз, с помощью пренатальной диагностики на ранних сроках беременности можно узнать, передался ли дефектный ген будущему малышу. Если это так, врачи еще до рождения ребенка смогут подобрать для него эффективное лечение.

Для семей с ПИД, планирующих беременность, фонд «Подсолнух» обеспечивает также психологические консультации. Такая поддержка особо требуется, когда семья оказывается перед проблемой сложного выбора.

По законам генетики

Если ПИД есть и у папы, и у мамы, ребенок сталкивается с таким же недугом в 50% случаев. Когда от заболевания страдает только один родитель (обычно мама) или носителями дефектного гена являются и мужчина, и женщина, но болезнь у них не проявляется, вероятность такого же диагноза у малыша – 25%. Бывает, что носителем мутации является женщина, не обязательно мама, а, например, бабушка, но заболевание проявляется только у мальчиков. При таком сценарии анализ крови на генетическое исследование должны сдавать родственники женского пола с маминой стороны. Так что, если в семье уже есть кто-то с ПИД, врачи-иммунологи рекомендуют провести генетическое исследование на ранних сроках беременности.

Теория и жизнь

В идеале будущих родителей с диагнозом ПИД должен консультировать генетик, а будущая мама должна пройти пренатальную диагностику. Но в программу ОМС входят самые распространенные генетические заболевания и синдромы. ПИДа среди них нет. Потому все консультации и анализы оплачиваются из семейного бюджета. Часто в регионах врачи даже не знают, что такое первичный иммунодефицит и как проводить исследование на дефектный ген. Семьям приходится обращаться в частные лаборатории. Стоимость исследования в них – 10–35 тысяч рублей. И деньгами проблема не исчерпывается. Когда врачи не знают, как вести такую беременность, они предлагают ее прервать.

Семьям, в которых уже есть ребенок с первичным иммунодефицитом, рекомендуется процедура ЭКО с ДНК-диагностикой эмбрионов. Расходы на ЭКО оплачивает фонд обязательного медицинского страхования (при получении квоты). ДНК-диагностика оплачивается гражданами или благотворительными фондами.

План Действий

Благотворительный фонд «Подсолнух» в рамках программы «Доступное лечение» открыл новое направление – «Планирование семьи и генетическое консультирование пациентов с первичным иммунодефицитом».

Если кому-либо из членов семьи поставлен диагноз «первичный иммунодефицит», необходимо:

• подтвердить диагноз генетическим исследованием. Можно обратиться за помощью в благотворительный фонд «Подсолнух». Он поможет найти лабораторию и при необходимости оплатит исследование и будет сопровождать вас дальше;

• планируя беременность, обратиться за консультацией к врачу-иммунологу: проинформировать его о виде первичного дефицита и типе наследования, прислать по электронной почте выписку из медицинской карты. Консультация может быть как очная, так и с помощью телемедицины. Очная консультация с проведением врачебного консилиума для взрослого стоит около 7 тысяч рублей;

• врач предупредит о возможных проблемах во время беременности и направит на консультацию к генетику (контакты даст «Подсолнух»);

• связаться с генетиком по электронной почте и прислать ему медицинскую документацию. Врач определит, нужна ли пренатальная диагностика;

• приехать в федеральный центр и проконсультироваться у акушера-гинеколога. Он порекомендует, на каком сроке беременности лучше провести диагностику;

• сделать пренатальную диагностику, если она необходима.

Чтобы благотворительный фонд «Подсолнух» оплатил всю процедуру, понадобятся медицинское заключение врача-иммунолога и заключение врача-генетика. Стоимость диагностики – 22–35 тысяч рублей.

шанс помочь
Ранняя диагностика первичного иммунодефицита – шанс для многих женщин с первого дня помочь своему ребенку жить полноценной и активной жизнью. При современной диагностике и адекватной регулярной терапии жизнь детей с подобным диагнозом может быть такой же яркой и насыщенной, как у большинства их ровесников.
интересное в сети
‡агрузка...