Ученые разработали тест для диагностики генетических заболеваний до рождения ребенка

Большинство беременных женщин не могут себе позволить выполнять ряд генетических тестов до родов. Это бьет по кошельку и требует много времени. Но исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке разработали метод быстрого кариотипирования Short-read Transpore (STORK), которая позволит сделать процедуру доступной для большинства женщин.

Специалисты отмечают, что новая методика позволит делать тестирование пакетом за один раз, один тестовый прогон обойдется примерно в 50 долларов (около 3000 рублей). Раньше могло понадобиться несколько прогонов, что влияло на стоимость генетического анализа. Его рекомендовали делать только тем, у кого в роду есть тяжелые наследственные заболевания, а также женщинам, которые перенесли несколько выкидышей. Теперь даже во время ЭКО любой эмбрион можно будет проверить на наличие генетических заболеваний.

Ученые протестировали новый тест STORK на 218 образцах. Результат исследования они опубликовали в Медицинском журнале Новой Англии.

Образцы брали из разных типов тканей: ворсин хориона, амниотической жидкости, окружающей плод, продуктов зачатия, трофэктодермы (полый пузырек, формирующий внешний слой эмбриона). Проверка проводилась на такие заболевания, как муковисцидоз, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидно-клеточная анемия и другие. При этом погрешность оказалась минимальной. Лишь в одном образце был ошибочный результат.

Сначала образец ткани проходит «краткую подготовку», которая занимает 45 минут. Затем в течение 10 минут упорядочиваются выводы и последующие 30 часов происходит глубокий анализа данных. В результате на тестирование уходит примерно 1,5 суток.

В России самым информативным и безопасным считается тест НИПТ (неинвазивный пренатальный тест, выполняется на основе взятия венозной крови беременной). Он стоит от 25 000 рублей и делается три недели. Если скрининг показывается высокую вероятность генетической аномалии, врач может дать направление на бесплатный НИПТ по ОМС.