обследование беременной в первом триместре, скрининг в первом триместре,
Фото
FatCamera / iStock / Getty Images

Узнав о беременности, будущая мама начинает считать недели, дни до первого УЗИ. Как развивается малыш, нет ли патологий?

Между тем помимо скрининга в первом триместре узнать о здоровье ребенка помогает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Но какой метод достовернее? Рассказывает эксперт.

Татьяна Трубина
Татьяна Трубина
Ведение беременности, прегравидарная подготовка, консультирование и ведение больных с различной гинекологической патологией

врач акушер-гинеколог сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

Скрининг 1 триместра: для чего нужен и какие исследования включает

Одним из основных исследований во время беременности является скрининг 1 триместра. Это комбинированный метод обследования плода на предмет возможных генетических отклонений. Основан он на сочетании ультразвуковой методики и биохимической оценки крови матери на специфические для беременности белки. 

УЗИ

На сроке 11,15-13,5 недель проводят ультразвуковое исследование плода, во время которого оценивают наличие либо отсутствие особых признаков анатомии плода — маркеров хромосомных аномалий (ХА). 

Анализы крови

Далее у будущей мамы берут кровь из вены, чтобы определить концентрацию белков, которые появляются во время беременности:

  • β-субъединицы ХГЧ;

  • белка Рарр-А; 

  • белка PIGF. 

Как рассчитывают риск развития хромосомных отклонений 

Результаты УЗИ и крови сопоставляет специальная математическая программа. На основании полученных данных высчитываются риски развития хромосомных отклонений плода

Врач получает заключение лаборатории, в котором отражена вероятность развития генетических синдромов, наиболее часто встречающихся в популяции:

  • синдром Дауна;

  • синдром Эдвардса; 

  • синдром Шерешевского-Тернера;

  • синдром Патау. 

При вычислении вероятности развития ХА критическим значением является расчетный показатель 1:100. Это та ситуация, которая требует консультации врача-генетика для выбора дальнейшей тактики ведения пациентки. 

Как прогнозируют риск развития преэклампсии

Наряду с расчетом вероятности развития ХА рассчитывают и риски развития преэклампсии — опасного осложнения беременности. При этом учитываются такие параметры, как:

  • уровень белка PIGF;

  • возраст пациентки;

  • количество предшествующих беременностей;

  • данные об осложнениях предыдущих беременностей;

  • уровень артериального давления пациентки, дважды измеренного на обеих руках в день сдачи крови.  

Все данные анамнеза и ультразвука, а также результаты измерения артериального давления заносятся в специальный направительный бланк. Этот бланк лаборатория получает для того, чтобы произвести расчет и выдать заключение. 

Скрининг или НИПТ: какое обследование плода дает более достоверный результат
Фото
Getty Images

Какова достоверность результатов

Методика скрининга первого триместра основана на имеющихся медицинских данных о том, что развитие генетических синдромов сопровождается появлением определенных симптомов (ультразвуковых маркеров ХА и особым изменением белков). Однако эти признаки не являются строго специфичными, то есть иногда появляются даже при отсутствии у плода генетических отклонений. И наоборот, их может не быть при имеющемся синдроме.  

Таким образом, при проведении скрининга 1 триместра имеет место доля ложноположительных и ложноотрицательных заключений.

Это связано именно с тем, что методика не оценивает напрямую набор хромосом плода. 

Неинвазивный пренатальный тест

Альтернативным методом является неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Из периферической крови матери в лабораторных условиях можно выделить части ДНК плода, которые начинают циркулировать после 8 недели беременности, и провести хромосомный анализ. 

Чувствительность и специфичность этой методики существенно выше по сравнению со скринингом 1 триместра, так как метод не основан на косвенных признаках. 

Однако следует отметить, что юридически этот тест пока не регламентирован к проведению во время беременности в качестве обязательной методики в России.

Кроме того, при проведении НИПТ невозможно прогнозировать риски развития преэклампсии. Таким образом, такой тест можно рассматривать в качестве дополнительного метода пренатальной диагностики.