Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

Как живет мальчик со СМА из Краснодара, которому год назад сделали самый дорогой укол

Мальчику из Краснодара долго не назначали терапию, за укол стоимостью 121 млн рублей пришлось бороться

2 июня 2023
Как живет мальчик со СМА из Краснодара, которому год назад сделали самый дорогой укол
Источник:
Денис Яковлев / 93.RU

История 5-летнего Марка Угрехелидзе из Краснодара очень непростая история. Малыш родился с диагнозом спинально-мышечная атрофия (СМА) и долгое время не мог получить лечение. Теперь же, спустя год после инъекции препарата «Золгенсма», родители мальчика рассказывают об изменениях.

Диагноз поставили только в 2 года

Марк родился 9 февраля 2018 года. Беременность протекала хорошо, после родов малыш тоже развивался как положено, но в год, когда он должен был встать ножки, он так и не пошел. Его родители Марина и Малхаз стали бить тревогу и водить ребенка по врачам. Больше года ему не могли поставить диагноз, и только когда мальчику было 2,3 года, в Институте педиатрии Вельтищева объяснили, что речь идет о СМА, и назначили лечение препаратом «Спинраза».

СМА — редкое генетическое заболевание, характеризующихся дегенерацией нижних двигательных нейронов и последующей атрофией различных групп мышц тела. Его коварство в том, что поначалу ребенок может выглядеть здоровым, но со временем у него начнут отказывать разные группы мышц вплоть до остановки дыхания. Болезнь часто приводит к летальному исходу.

Как живет мальчик со СМА из Краснодара, которому год назад сделали самый дорогой укол
Источник:
Денис Яковлев / 93.RU

«Спинраза», которую назначили Марку — препарат, который колют в спинной мозг на протяжении всей жизни. Это первый лекарственный препарат для лечения спинальной мышечной атрофии, но его эффект временный, поэтому инъекции нужно регулярно повторять. Несколько загрузочных доз ставят в течение короткого периода, а затем — по одной дозе каждые четыре месяца.

Назначенных уколов мальчик не получил

Однако Марк так и не получил ни одного укола «Спинразы». В 2020-м году бюджет в региональном Минздраве был уже расписан, и «лишних» денег для лечения ребенка в нем не нашлось. Так родители потеряли год.

Правда, компания «Рош», запустившая программу раннего доступа препарата «Эврисди» (рисдиплам), включила Марка в том же году в свою программу. Этот препарат нужно было принимать пожизненно в виде сиропа.

Одновременно с этим мать и отец мальчика из-за отказа в препарате «Спинраза» обратились к Александру Курмышкину, врачу-неврологу и основателю фонда «Помощь семьям СМА». Они сделали на медика доверенность, чтобы он от лица Марины и Малхаза составил иск к Минздраву. Первое заседание назначили на ноябрь 2020 года, но представитель министерства не явился, и суд перенесли на январь.

«Мы, если честно, не сильно возмущались, потому что получали рисдиплам. Но мы понимали, что программа раннего доступа должна была закончиться в мае 2021 года, и дальше была полная неопределенность, потому что компания бесплатно препарат давать не будет, будет Минздрав закупать или нет — тоже непонятно».

12 января 2021 года суд все же состоялся. Его решение — немедленно обеспечить мальчика препаратом «Спинраза». Но… снова Марк ничего не получил. Минздрав Краснодарского края так и не обеспечил мальчика необходимым лекарством. И только благодаря государственному фонду «Круг добра» Марк снова получил рисдиплам, а чуть позже — долгожданный «Золгенсма». Но и здесь не обошлось без проволочек.

Получил укол «Золгенсма» благодаря огласке

Когда родители Марка обратились за уколом «Золгенсма» в клинику UCLA Health в Лос-Анджелесе, им выставили счет за инъекцию и реабилитацию в размере 2,24 млн долларов (165 миллионов рублей по курсу того времени).

Как живет мальчик со СМА из Краснодара, которому год назад сделали самый дорогой укол
Источник:
Денис Яковлев / 93.RU

Необходимую сумму для укола собирали довольно долго, помогали в этом волонтеры и фонды «Семьи СМА» и «Чистые души». И только благодаря уральскому политику Евгению Ройзману (признан в РФ иноагентом) сборы ускорились. Политик нашел мецената, готового пожертвовать 29 миллионов рублей.

29 января 2022 года сбор был закрыт — для Марка собрали 121 миллион рублей, который был необходим для того, чтобы сделать укол в России.

Но и здесь не обошлось без сложностей. Деньги есть, а получить заветный препарат не так-то просто. Его закупкой мог заниматься на территории нашей страны только фонд «Круг добра». Так как благотворительный фонд закупает «Золгенсма» на выделенные государством деньги, семья Угрехелидзе столкнулась с тем, что приобрести его на свои личные средства они не могут.

Закупить препарат можно только после того, как федеральный консилиум медиков принимает решение: назначить инъекцию за счет госбюджета. Однако в отношение Марка консилиум медиков посчитал, что делать укол (даже за собственные деньги) — нецелесообразно. Ситуация изменилась только после того, как историю предали огласке и начали озвучивать в СМИ. В 2022 году в дом семьи Угрехелидзе чуть ли не ежедневно приезжали журналисты, а иногда родители Марка давали по 3-4 интервью в день.

«Этот укол не является волшебным средством»

6 апреля мальчик получил долгожданный укол, но на этом его борьба только началась. Родители Марка сразу отметили, что укол дает только 40% успеха, все остальное зависит от реабилитации, так как атрофированные мышцы нужно как-то восстанавливать.

Как живет мальчик со СМА из Краснодара, которому год назад сделали самый дорогой укол
Источник:
Денис Яковлев / 93.RU

«Это пожизненная история. Надо постоянно заниматься, постоянно находиться в тонусе, потому что сделать укол — это большое дело, но в плане восстановления это процентов 40, остальное — реабилитации, занятия пожизненные. Мы всегда говорили, что этот укол не является волшебным средством. Это не значит, что сделал укол — человек встал и побежал. Мы знали, что надо заниматься регулярно, постоянно, читали много, понимали, как это действует, у нас никаких иллюзий не было», — рассказал отец Марка.

Сам укол мальчик перенес довольно легко, хотя родители опасались побочных эффектов. Два дня у Марка была тошнота и повышенная температура. Первый год после укола мальчик с мамой ложился в РДКБ на обследование каждые три месяца, теперь им нужно ездить туда раз в полгода.

Сейчас Марк по назначению врача принимает гормональные препараты, из-за которых у него растет вес, но дозу постепенно снижают. Обычно гормоны отменяют через 6-8 месяцев, но в этом случае их принимают уже больше года. Все из-за того, что ребенок получил укол достаточно поздно.

Несмотря на то, что быстрого и «волшебного» эффекта от укола нет, родители Марка каждый день замечают, как крепнет их ребенок. Раньше у него была сгорблена спина, он лежал на животе и не мог даже сидеть. Сейчас он может встать на ноги в бассейне, без поддержки пока еще не может ходить, но стоит на коленях.

Марк ходит не только в бассейн. Он занимается ЛФК, регулярно работает с психологом и логопедом. У мальчика также есть занятия на виброплатформе и вертикализаторе. Родители верят, что у Марка все получится.

«Человек, который не особо всматривается, не видит никакой проблемы у ребенка. Бывают такие моменты, что ношу его на руках, [а мне говорят] „ой, какой взрослый, а у мамы на ручках“. То есть человек не понимает, что с ним что-то не так. Дай бог, еще чуть-чуть, и будет уже сам ходить».

Подписываясь на рассылку вы принимаете условия пользовательского соглашения