От холода немеют конечности? Ученые нашли причину проблемы

У некоторых людей наблюдаются неприятные симптомы, которые в холодном климате доставляют немало дискомфорта. Если вы замечали, что при переохлаждении у вас белеют и немеют кончики пальцев, возможно, у вас также есть синдром Рейно. Он сопровождается последовательным изменением окраски пальцев рук (бледный-синий-красный), похолоданием, онемением, чувством мурашек и иногда болями в кистях рук. Помимо конечностей то же самое может быть с кончиком носа, подбородком, мочками ушей и языка. Обычно приступа длится 15-20 минут.

Недавно ученые нашли причину возникновения такого синдрома. Исследования велись давно, предположений было много: от образа жизни до вредных привычек. Но оказалось, что во всем виновата генетика. Новое исследование показало, что у людей с диагнозом синдром Рейно имеются мутации в двух генах — один связан со стрессом, а другой — с развитием эмбриона.

В статье, опубликованной в журнале Nature Communications, исследователи из Великобритании и Германии провели крупнейшее генетическое исследование этого заболевания.

Ученые использовали электронные медицинские записи из британского биобанка, базы данных, содержащей генетическую и медицинскую информацию от 439 294 человек. Они отобрали из них 5147 человек с диагнозом «болезнь Рейно» и обнаружили вариации в двух генах, которые предрасполагают людей к этому синдрому.

Один из генов — альфа-2A-адренергический рецептор адреналина, или ADRA2A. Это рецептор стресса, который вызывает сокращение мелких кровеносных сосудов. Судя по всему, этот ген «воспринимает» холод как стресс, поэтому и происходит резкое сужение сосудов. Это вполне объясняет спазмы сосудов, происходящие в конечностях.

Второй ген — IRX1, тип белка, который, как было показано, участвует в раннем развитии эмбриона и клеточной дифференцировке. Профессор Майк Пьецнер, соавтор исследования, отмечает: «Этот ген — транскрипционный фактор IRX1, который может регулировать способность кровеносных сосудов расширяться. Если увеличить его выработку, он может активировать гены, которые препятствуют расслаблению суженных сосудов, как это обычно бывает».

Болезнью Рейно, по разным, по оценкам, страдают от 2 до 5% людей. Чаще она поражает женщин, чем мужчин, обычно проявляется в возрасте от 15 до 30 лет. Если в роду есть люди с этим синдромом, больше риск получить его по наследству.

Существует два основных типа болезни Рейно: первичная и вторичная. Первичная форма не относится к результату заболевания, которое может быть у человека, и может протекает настолько слабо, что человеку может не понадобиться лечение. Она также может пройти сама по себе. Вторичный синдром Рейно развивается из-за другого состояния здоровья. Он встречается реже, чем первичный, но часто более тяжелый.

При первом появлении симптомов Рейно пальцы становятся белыми из-за ограничения кровотока. Поскольку ткани теряют кислород, пальцы приобретают синюшный оттенок. Когда кровоток восстанавливается, пальцы краснеют, и люди могут испытывать покалывание, отек и / или болезненную пульсацию.

В настоящее время нет лекарства от этого синдрома. Цель состоит в том, чтобы управлять симптомами, уменьшая их частоту и тяжесть.

Доктор Эмма Бламонт, руководитель исследования склеродермии и Raynaud's UK, сообщила: «Следующий шаг — подтвердить эти важные выводы в более разнообразных группах населения и подтвердить результаты с помощью функциональных исследований. В случае успеха эти результаты могут помочь нам открыть новые терапевтические возможности для лечения болезни Рейно, ведущие к более качественному, целенаправленному и щадящему лечению».

Хотя болезнь Рейно распространена, лишь у небольшого числа пациентов развивается более серьезное заболевание соединительной ткани, называемое склеродермией.

Это может привести к инвалидности и может быть опасным для жизни, вот почему важно диагностировать синдром на ранней стадии, чтобы можно было начать правильное лечение.