Пятна «кофе с молоком» и не только

Каждые 12 минут в мире рождается ребенок с нейрофиброматозом 1-го типа (НФ1)^{1, 2} — генетическим заболеванием, о котором многие даже не слышали. Пятна цвета «кофе с молоком» на теле, новообразования, проблемы с обучением… НФ1 может проявляться по-разному, но именно раннее выявление и своевременная коррекция осложнений позволяют взять болезнь под контроль^1-11.

В 12 вопросах и ответах раскрываем самое важное о признаках, диагностике и дальнейшей жизни с НФ1.

1. Что такое НФ1?

Нейрофиброматоз 1-го типа — это редкое врожденное генетическое заболевание, которое по своей природе является мультисистемным^{3, 4, 5}. Это значит, что НФ1 может влиять на работу практически любых органов и систем организма: возможны опухолевые, кожные и ортопедические проявления, эндокринные, когнитивные нарушения и другие симптомы^{3, 4, 5}.

Эта информация отражена и в названии заболевания:

• «нейро» = затрагивает нервную систему;

• «фибро» = опухоли образуются из соединительной ткани;

• «матоз» = указывает на множественный характер и распространенность процесса.

2. Как часто встречается НФ1?

НФ1 считается одним из самых частых среди редких наследственных заболеваний^{3, 6}. Последние исследования выявили, что НФ1 встречается гораздо чаще, чем ранее было принято считать: с диагнозом НФ1 рождается 1 ребенок из 2000, а распространенность среди населения составляет 1/4000³. В России каждый год появляется на свет около 530 детей с НФ1³.

3. По каким причинам может возникать НФ1 и существуют ли группы риска?

Причина заболевания — мутация в гене NF1, которая может передаваться по наследству или возникать спонтанно^{3, 7}. Если болезнь есть только у одного из родителей, риск наследования ребенком составляет 50%, если у обоих родителей — 75%³. В 30–50% случаев развитие НФ1 является результатом спонтанной мутации^{3, 7}.

4. Какие первые признаки должны насторожить родителей?

Первым подозрительным признаком могут стать особые пятнышки на коже цвета «кофе с молоком» в количестве от 6 и более^{5, 8}. Они плоские, совершенно безболезненные, круглые или овальные, их цвет может варьироваться от светло-бежевого до насыщенного коричневого оттенка.

Чаще всего такие пятна появляются уже при рождении или в первый год жизни: на спине, груди, в области таза или в складочках на локтях и коленях. Со временем они могут увеличиваться в размерах или становиться более заметными.

Внимание родителей могут привлечь и другие симптомы^{5, 8, 11}:

• истончение костей и/или необычные изменения их формы — например, ножки или ручки выглядят искривленными, будто выгнутыми дугой;

• нейрофибромы — доброкачественные опухоли периферической нервной системы, при разрастании ощущаются как уплотнения;

• маленькие крапинки на радужке глаза — узелки Лиша, присутствующие более чем у 94% пациентов с НФ1 старше 5 лет (у светлоглазых детей они коричневатые, у кареглазых — более светлые). Не стоит переживать — эти узелки безвредны и не влияют на зрение ребенка.

5. По каким критериям врачи ставят диагноз НФ1?

Наличие пары пятнышек на коже или крапинок на радужке глаза само по себе не является поводом для паники. Заболевание может быть диагностировано, если у ребенка есть два и более признаков из приведенного ниже списка⁸:

• пятна цвета «кофе с молоком»;

• веснушчатые пятна в подмышках и паховой области;

• нейрофибромы;

• узелки Лиша;

• мутация в гене NF1;

• глиомы зрительного пути;

• характерные изменения костей.

Если НФ1 уже диагностирован у одного из родителей, диагноз ребенку могут поставить при наличии только одного признака НФ1⁸.

Важно понимать, что НФ1 может проявляться по-разному и «маскироваться» под другие болезни^{5, 9}. Поэтому при любых подозрениях стоит обратиться к врачу.

6. Какие специалисты должны наблюдать ребенка с НФ1^{5, 7, 10, 11}?

В постановке диагноза и дальнейшем сопровождении детей с НФ1 могут участвовать следующие специалисты^{5, 10}:

• Педиатр/терапевт;

• Генетик;

• Невролог;

• Ортопед;

• Офтальмолог;

• Дерматолог;

• Онколог;

• Психолог/логопед/реабилитолог;

• Эндокринолог, кардиолог, гастроэнтеролог и др.

Каждый из них будет наблюдать ребенка по своему профилю и при необходимости взаимодействовать с другими специалистами. Частота визитов к каждому врачу определяется индивидуально.

7. Какие существуют мифы и заблуждения об НФ1^{5, 7, 10, 11}?

«Это заразно» — самый опасный для социализации ребенка миф. НФ1 — это генетическое заболевание, оно не передается через прикосновения, игрушки или воздух. Ребенок, даже если у него есть визуальные признаки болезни (пятна, опухоли), может свободно общаться с другими людьми.

«НФ1 = онкология» — это не так. Хотя действительно существует риск трансформации нейрофибром в злокачественные новообразования, большинство новообразований являются доброкачественными³. Да, ребенку с НФ1 требуется наблюдение онколога, но это не повод для волнения.

«Ребенок с НФ1 не сможет нормально развиваться и учиться» — нет, когнитивные нарушения наблюдаются не у всех детей с НФ1³. При своевременной поддержке (занятия с логопедом, психологом и другими специалистами) многие дети успешно осваивают школьную программу.

8. Какие осложнения могут возникнуть у ребенка с НФ1 и можно ли их предотвратить^{5, 10, 11}?

Основной сложностью течения НФ1 является возможное прогрессирование опухолевого синдрома и/или развитие злокачественных новообразований³. Другие нарушения также могут прогрессировать и приводить к потере качества жизни³.

К сожалению, полностью вылечить НФ1 на данный момент невозможно, однако ранняя диагностика и своевременная коррекция осложнений с помощью современных методов лечения дает детям с НФ1 возможность расти и развиваться наравне со сверстниками⁴.

9. Как меняются проявления НФ1 с возрастом ребенка⁵?

Симптомы НФ1 могут прогрессировать с возрастом, к первоначальным проявлениям (пятнам на коже, нейрофибромам, патологиям опорно-двигательного аппарата) могут добавляться глиомы, сколиоз, сдвиги сроков полового созревания, проблемы с обучением или поведением и другие проявления НФ1^{5, 8}.

Конечно, и пациенту, и родителям нужна поддержка специалистов, ведь с ней проще сохранять качество жизни ребенка и вовремя реагировать на изменения в состоянии его здоровья.

10. Как НФ1 может влиять на качество жизни ребенка и его развитие^{5, 10, 11}?

НФ1 может по-разному сказываться на повседневной жизни ребенка, причем не только через физические проявления болезни, но и через психологические трудности. Помимо очевидных симптомов, порой доставляющих неудобства, дополнительный стресс могут создавать частые визиты к врачам и медицинские процедуры.

Некоторые дети испытывают трудности в обучении, если заболевание затрагивает когнитивные функции. Видимые признаки болезни (пятна на коже или нейрофибромы) могут стать причиной повышенного внимания со стороны окружающих.

Всё это может вызывать у ребенка чувство стеснения, страх быть отвергнутым или стать объектом насмешек. Особенно остро это проявляется в школьном возрасте, когда дети могут столкнуться с непониманием сверстников из-за своих внешних особенностей или образа жизни.

11. Как родители могут помочь ребенку справляться с трудностями^{5, 10, 11}?

Ключевая задача родителей — создать атмосферу поддержки, доверия, принятия и безопасности. Нужно открыто, но аккуратно объяснять природу заболевания, отвечая на вопросы с учетом возраста и уровня понимания ребенка. Важно просвещать сотрудников сада или школы — педагоги должны быть в курсе особенностей детского здоровья и пресекать любые проявления насмешек или оскорблений со стороны сверстников.

По мере взросления ребенка нужно научить спокойно отвечать на вопросы окружающих о своих особенностях. Важно подчеркивать, что болезнь — это не повод стесняться себя, чаще делать акцент на сильных сторонах ребенка. Пусть он чувствует безусловную любовь и заботу со стороны близких — это поможет ему формировать здоровую самооценку.

12. Где семьи могут найти достоверную информацию об НФ1?

Помните, что НФ1 — это не приговор! Да, каждые 12 минут в мире рождается ребенок с НФ1^{1, 2}, однако при грамотном уходе эти дети могут прекрасно адаптироваться к жизни. Главное, вовремя обращаться к специалистам и выполнять их рекомендации, а также создавать ребенку атмосферу принятия и ценности в семье.

Материал представлен для широкой аудитории. Информация в данном материале не представляет собой и не заменяет консультацию врача.

Материал подготовлен ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». Сайт: https://не-точка.рф/. Номер одобрения: RU-24959. Дата одобрения: 26.05.2025. Дата истечения: 25.05.2027.

^{ИСТОЧНИКИ:}

<sup>1. Children's Tumor Foundation. What is NF1? Электронный ресурс: https://www.ctf.org/nf1/#nf. Дата обращения: 25.04.2025.
2. МРОО «22/17». Нейрофиброматоз 1 типа. Электронный ресурс: https://nf2217.ru. Дата обращения: 25.04.2025.
3. Проект «Клинические рекомендации, Нейрофиброматоз 1 типа». Электронный ресурс: https://www.pediatrrussia.ru, Дата обращения: 25.04.2025.
4. Kresak JL, Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016 Jun; 5(2): 98- 104. doi: 10.1055/s-0036- 1579766. Epub 2016 Mar 9. PMID: 27617150; PMCID: PMC4918700.
5. Miller DT, Freedenberg D, Schorry E, Ullrich NJ, Viskochil D, Korf BR; COUNCIL ON GENETICS; AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS. Health Supervision for Children With Neurofibromatosis Type 1. Pediatrics. 2019 May; 143(5): e20190660. doi: 10.1542/peds.2019-0660. PMID: 31010905.
6. Bekiesinska-Figatowska M. A mini review on neurofibromatosis type 1 from the radiological point of view. J Rare Dis Res Treat. 2017; 2(6): 45–49.
7. Yap YS, McPherson JR, Ong CK, Rozen SG, Teh BT, Lee AS, Callen DF. The NF1 gene revisited — from bench to bedside. Oncotarget. 2014 Aug 15; 5(15): 5873-92. doi: 10.18632/oncotarget.2194. PMID: 25026295; PMCID: PMC4171599.
8. Legius, E., Messiaen, L., Wolkenstein, P., Pancza, P., Avery, R. A., Berman, Y., Blakeley, J., BabovicVuksanovic, D., Cunha, K. S., Ferner, R., Fisher, M. J., Friedman, J. M., Gutmann, D. H., Kehrer-Sawatzki, H., Korf, B. R., Mautner, V. F., Peltonen, S., Rauen, K. A., Riccardi, V., Schorry, E., … Plotkin, S. R. (2021). Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome: an international consensus recommendation. Genetics in medicine: official journal of the American College of Medical Genetics, 23(8), 1506–1513. https://doi.org/10.1038/s41436-021-01170-5.
9. Gross AM, Singh G, Akshintala S, et al. Association of plexiform neurofibroma volume changes and development of clinical morbidities in neurofibromatosis 1. Neuro Oncol. 2018; 20(12): 1643-1651. doi: 10.1093/neuonc/noy067.
10. Radtke HB, Berger A, Skelton T, Goetsch Weisman A. Neurofibromatosis Type 1 (NF1): Addressing the Transition from Pediatric to Adult Care. Pediatric Health Med Ther. 2023 Feb 9; 14:19–32.
11. Friedman JM. Neurofibromatosis 1. 1998 Oct 2 [Updated 2022 Apr 21]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Электронный ресурс: https://www.ncbi.nlm.nih.gov Дата обращения: 15.04.2025.</sup>