- Источник:
- Getty Images
Более 10% младенческих смертей происходят внезапно, неожиданно и без установленной причины. Возраст младенцев — от рождения до года. Реже жертвами синдрома внезапной детской смерти (СВДС) становятся дети старше.
Ученые много лет пытаются найти объяснение страшному явлению, но пока показатели печальной статистики во всем мире практически не изменились с конца 1990-х годов.
Ранее считалось, что уязвимость детей синдрому может быть связана с такими причинами, как недоношенность, воздействие алкоголя и/или табака во внутриутробном периоде, сердечные патологии и тд.
В марте 2022 года сотрудники отделения педиатрии Бостонской детской больницы опубликовали в журнале результаты своей работы, в которой предоставили убедительные доказательства роли генетических факторов в СВДС. Кроме того, как оказалось, наличие аномалии можно было предугадать по другим тревожным признакам.
В фокусе междисциплинарного исследования, в котором были задействованы генетики, педиатры, неврологи и другие специалисты, оказались 352 случая внезапной детской смерти. Большинству детей на момент гибели было от 2 до 6 месяцев.
Ученые изучали медицинскую историю семей, расшифровали ДНК детей и их родителей, прижизненный анамнез грудничков, скончавшихся от СВДС, и результаты их посмертного вскрытия, чтобы найти механизмы, связанные с внезапной смертью.
В итоге у 37 детей (это 11%) были обнаружены мутации в определенных генах. Результаты исследования подтвердили гипотезу о том, что различные неврологические, сердечные, неврологические патологии, в том числе эпилепсия, играют роль в СВДП.
«Смертельные» гены ребенок мог получить от родителей — прослеживался наследственный фактор. В анамнезе 12% семей на протяжении трех поколений был СВДС. В других случаях — аномалия развивалась впервые.
Но в обоих случаях генные мутации давали о себе знать при жизни ребенка.
Например, у ребенка, носителя генной мутации, связанной с эпилепсией, при повышенной температуре наблюдались судороги. Но эти два факта никто не связал между собой, потому что судороги младенцев во время лихорадки частый симптом.
Или у погибших детей, как потом выяснялось, были родственники, страдающие сердечными или неврологическими патологиями.
Исследователи отмечают, что открытие «генного следа» в происхождении СВДС не только поможет ученым снизить детскую смертность, избежать рецидива в последующих поколениях, но и объяснить безутешным родителям причину внезапного ухода их малыша.
