Скрининг новорожденных станет шире

В следующем году Минздрав расширит список болезней, которые будут входить в скрининг новорожденных. К ним добавится СМА (спинальная мышечная атрофия) — тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к мышечной атрофии и инвалидности и другие наследственные заболевания.

В разговоре с «Известиями» главный специалист по медицинской генетике Минздрава, академик РАН Сергей Куцев сообщил, что для лечения СМА очень важна ранняя диагностика заболевания. Чем раньше начнется лечение, тем больше шансов избежать необратимых последствий. «Удалось убедить власти в том, что очень важно начать лечение в первые шесть недель от рождения, когда нейроны еще не погибли. Это возможность сохранения жизни и развития детей в соответствии с возрастом», — отметил Сергей Куцев.

Читайте также: «Чек-лист для родителей: как понять, что у вашего ребенка отклонения в развитии»

Решение о расширении скрининга было принято еще в 2021 году, с 2023 года младенцев будут проверять на 36 наследственных заболеваний. Среди них — болезни, связанные с иммунодефицитом и обменом веществ. На данный момент младенцев тестируют только на пять заболеваний: фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот), муковисцидоз, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземия (непереносимость молочных продуктов). Этот анализ берут у новорожденных из пятки в первые дни жизни: у доношенных — на 4-й день после рождения, у недоношенных — на 7-й.

Однако наследственных болезней гораздо больше, чем предполагает исследование по ОМС. Раньше их не включали в скрининг, так как не существовало эффективного лечения — в частности, это касается СМА. Сейчас болезнь можно победить благодаря дорогостоящим инъекциям «Золгенсма». Поэтому важно уже с рождения знать, есть ли у ребенка предрасположенность к спинальной мышечной атрофии.

Академик РАН Сергей Куцев также добавил, что в дальнейшем планируется включить в скрининг исследование на лизосомные болезни накопления. По его словам, в других странах новорожденных проверяют примерно на 50 заболеваний.

Читайте также: «Как определить пол ребенка без УЗИ: самые странные способы»