Неонатальный скрининг из пятки новорожденного — очень важное исследование ребенка. Оно показывает, есть ли у младенца генетические заболевания, которые необходимо как можно раньше скорректировать. С 1 апреля к этому скринингу добавятся еще два генетических заболевания, и теперь перечень расширится до 38 болезней.
К анализу крови новорожденного присоединились тесты на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Оба заболевания требуют ранней диагностики для того, чтобы как можно быстрее скорректировать образ жизни и питание ребенка, подобрать поддерживающую терапию.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД) обычно выраженно проявляется у мальчиков из-за Х-сцепленного рецессивного типа наследования. У девочек заболевание часто протекает бессимптомно, но они могут быть носителями. Частота распространения — один случай на 20 тысяч новорожденных.
- Источник:
Pinterest
Вероятность передачи Х-АЛД очень высока: в 50% случаев у мальчика может проявиться болезнь, и в 50% девочки могут стать носителями.
Проявляется заболевание по-разному, даже в пределах одной семьи спектр симптомов довольно широк. Проявляться заболевание может как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте. Из сисптомов — рвота, нарушения глотания, косоглазие и ухудшение зрения (вплоть до слепоты), глухота, нарушение координации движений, дефицит гормонов коры надпочечников, спазмы мышц и судороги.
- Источник:
Pinterest
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) вызывает нарушение обмена гормонов серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина. Заболеуание рецессивное и перелается с вероятностью 25 %, если оба родителя — носители гена. Встречается в одного ребенка из 116 тысяч в Европе, в Азии более распространено — один случай из 32 тысяч.
Большинство заболеваний из неонатального скрининга довольно часто встречаются, но чем раньше родители узнают об их наличии, тем больше шансов избежать серьезных последствий для ребенка. Так, например, и происходит со спинально-мышечной атрофией (СМА) и глутаровой ацедурией I типа. Если вовремя сделать дорогостоящий укол (в случае со СМА) или предоставить специальную диету без белков (в случае с глутаровой ацедурией), можно избежать глубокой инвалидности ребенка. Качество жизни будет намного лучше.
