Две истории одной болезни: какие бывают виды СМА и почему необходимо начать терапию до появления первых симптомов

Август — месяц осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА), генетическом заболевании, которое приводит к постепенной утрате мышечной силы. Сегодня благодаря современной терапии у детей со СМА появился шанс жить полноценной жизнью, однако ключевую роль играет время: чем раньше начато лечение, тем выше его эффективность.

Мы попросили благотворительный фонд «Важные люди» рассказать, какие виды СМА существуют, и на историях своих подопечных объяснить, почему так важно поставить диагноз и начать терапию еще до появления первых симптомов.

Что такое СМА

СМА это спинальная мышечная атрофия — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей гибели альфа-мотонейронов — клеток спинного мозга, отвечающих за движение. В России этот диагноз более чем у 1200 людей.

Спинальная мышечная атрофия бывает пяти разных типов. Возникает ложное ощущение, что СМА — не одно заболевание, а группа разных со схожими симптомами. На самом деле это одна и та же болезнь. А разница в типах описывает тяжесть ее течения и объясняется понятным генетическим механизмом.

Сломанный «мотор» и генетическая «запаска»

Чтобы наши мышцы сокращались, им нужны сигналы от альфа-мотонейронов — специальных клеток спинного мозга. А чтобы жили и работали сами эти нейроны, им необходим специфический белок SMN (белок выживаемости моторных нейронов). В норме за его выработку отвечает ген SMN1, который находится на 5-й хромосоме.

У пациентов со СМА участки этого гена повреждены или полностью отсутствуют. Организм не может производить полноценный белок. Из-за его нехватки мотонейроны начинают массово гибнуть и перестают передавать сигналы мышцам. Те, в свою очередь, остаются без работы и атрофируются: сначала ребенок перестает двигать ногами, затем руками, а в финале заболевания утрачивает способность глотать и дышать.

Но природа предусмотрела «план Б»: у нас есть резервный ген SMN2. Он практически идентичен основному, за исключением пяти нуклеотидов (молекулы ДНК — прим. ред.). Однако из-за одной критической замены при считывании с него информации происходит сбой. В итоге 90% вырабатываемого этим запасным геном белка получается дефектным, усеченным и быстро разрушается. Лишь оставшиеся 10% — это нормальный, функциональный белок SMN, которого нейронам катастрофически не хватает.

Виды СМА

• Тип 0 (пренатальный): Самая тяжелая форма, часто ассоциированная всего с одной копией гена SMN2. Симптомы (снижение подвижности плода) заметны еще до рождения. Дети рождаются с глубокой мышечной и дыхательной слабостью и без лечения погибают в первый месяц жизни.

• Тип I (младенческий): На него приходится около 60% всех случаев. Дебютирует в возрасте до 6 месяцев. Без терапии дети никогда не приобретают способность сидеть. Продолжительность жизни обычно не превышает 2 лет.

• Тип II (промежуточный): Проявляется до 18 месяцев. Пациенты могут сидеть, но никогда не начинают ходить самостоятельно. Без лечения их жизнь часто обрывается к 20 годам из-за респираторных осложнений.

• Типы III и IV (юношеский и взрослый): Проявляются в возрасте от полутора лет до зрелости (10–30 лет для IV типа). Пациенты способны ходить, но со временем могут утратить этот навык. Продолжительность жизни обычно близка к норме, но ее качество без лечения неуклонно снижается.

Две реальности современных пациентов

В 2023 году в России произошел настоящий тектонический сдвиг: СМА включили в программу расширенного неонатального скрининга. Это открыло драгоценное «терапевтическое окно» — возможность начать лечение в пресимптомной стадии, пока мотонейроны спинного мозга еще живы. Ранняя терапия позволяет изменить естественный ход болезни: даже дети с тяжелыми типами приобретают навыки, которые раньше считались для них невозможными.

С включением СМА в программу неонатального скрининга и передовой терапии врачи теперь сталкиваются с двумя принципиально разными группами пациентов. Первая группа — дети, пролеченные до появления симптомов. Качество их жизни практически не нарушено. Они развиваются наравне со сверстниками, бегают, прыгают, ходят в обычные детские сады и внешне ничем не отличаются от здоровых детей.

Эмилю Байкину повезло — мальчику сделали укол еще до появления симптомов. Первые месяцы жизни Эмиль жил в детском доме, но потом волею судеб Эмиль встретился со своей мамой — директором благотворительного фонда «Важные Люди» Анастасией Байкиной.

Первое время, как и при любом усыновлении, было тяжело: «Весь первый год мы не спали. Эмиль просыпался каждые полчаса в холодном поту с диким криком, метался по кровати. Включались яктации, когда ребенок методично раскачивается, пытаясь сам себя успокоить, как это происходит в домах малютки. Я часами носила его на руках, прижимала к себе, когда он вырывался, и без конца повторяла в темноту одно и то же: „Я здесь. Мама рядом. Ты дома. Я тебя не отдам, я никогда не исчезну“. Постепенно он начал оттаивать».

Сегодня все иначе — по словам Анастасии, Эмиль мало чем отличается от остальных ее детей, разве что ему по-прежнему нужна реабилитация: «Сегодня ему 3 года. Кошмары бывает еще приходят, иногда случаются вспышки беспричинной агрессии, до сих пор у него остался панический страх темноты. Но теперь это абсолютно домашний, зацелованный ребенок».

Вторая группа — пациенты, чье лечение началось уже после проявления симптомов. Это более сложная категория. Лекарства останавливают прогрессирование СМА, но не могут возродить уже погибшие мотонейроны. У таких ребят наблюдается мышечная слабость разной степени тяжести, они часто сталкиваются с вторичными осложнениями опорно-двигательной и дыхательной систем.

Таким ребенком и оказался маленький Ярослав. Когда мальчик появился, родители и предположить не могли, что у него СМА: Ярослав весил 3700 г и набрал девять баллов по шкале Апгар. Мальчик вовремя начал держать голову, переворачиваться и ползать. Но все изменилось, когда Ярославу исполнилось семь месяцев — родители заметили, что ребенок не может уверенно опираться на ножки.

Началась череда исследований, за время которых Ярослав уже не мог ни ползать, ни переворачиваться. Диагноз СМА мальчику поставили за неделю до дня рождения и казалось, что жизнь остановилась.

Однако родители Ярослава не опустили руки: им удалось добиться того, что в год и два месяца мальчику сделали укол одним из самых дорогих в мире лекарств от СМА — «Золгенсма». Терапия сработала: ребенок снова начал ползать, а затем и пошел.

Болезнь перестала прогрессировать, но сейчас Ярославу приходится регулярно заниматься, чтобы восстановить потерянные навыки. Если бы Ярослав получил укол еще раньше, реабилитация ему бы не понадобилась, но и сейчас специалисты отмечают, что у мальчика есть все шансы добиться успеха и жить полноценной жизнью.

«На реабилитации мы встречали детей, которые получили терапию до появления симптомов, и можно наглядно увидеть разницу между состоянием Ярослава и их состоянием. Они просто обычные дети, неотличимые от здоровых», — говорит отец Ярослава, Геннадий. «В такой ситуации сложно не думать о потерянных возможностях, но мы настраиваемся на то, чтобы сделать все, что в наших силах».