23-летняя пациентка с дефицитом иммунитета умерла, не дождавшись лекарств от Минздрава

История Татьяны Дроздовой, скончавшейся в 23 года в ожидании лекарства — яркий пример того, как желание жить может оказаться сильнее тяжелого наследственного заболевания, но… оказывается бессильным перед бюрократией врачей.

Когда Татьяна появилась на свет, никто из медиков не рассчитывал, что она доживет до 23 лет, ведь у девушки было редкое врожденное генетическое заболевание АДА-ТКИН. Даже не все врачи знают о его существовании, и в Сети очень мало информации о болезни, так как она относится к орфанным. В разных странах распространенность заболевания различается (возможно, это связано с уровнем медицины и диагностикой). В среднем, АДА-ТКИН встречается у одного из 200 тысяч — 1 миллиона младенцев.

Могла умереть в любой момент, но дожила до 23 лет

Прогнозы с таким диагнозом обычно ставят неутешительные: пациенты редко доживают до взрослого состояния. Если врачи вовремя не подберут лечение, ребенок может умереть еще в младенчестве.

Татьяна Дроздова стала первой в России, кто боролся с болезнью до 23 лет. Жизнь девушки, вероятно, продлилась бы дольше, если бы она получила жизненно необходимый препарат.

В детстве Татьяна часто болела, но в отличие от обычных людей, любая простуда оканчивалась для нее серьезным ларингитом, отитом, синуситом или пневмонией. Часто дело доходило до госпитализации. Спасали только стерильные условия, антибиотики и своевременное обращение к врачам.

Несколько раз девушка переболела гриппом и даже пережила Covid-19, окончила школу и поступила в медицинский вуз, успела окончить первый курс, но… снова обострение и госпитализация с пневмонией.

Добилась 50 млн на закупку препарата, но так и не получила его

В новосибирской больнице Татьяна не получила должного лечения. Как потом заметила в выписке ее мать, девушке сначала назначили антибиотик, а затем отменили его. Кто принял такое решение, выяснить не удалось. Татьяна впала в кому, предположительно, из-за отека мозга, и 4 июня скончалась.

Мать Татьяны намерена судиться с медиками. Женщина уверена, что ее дочь погибла от неправильного лечения. Незадолго до смерти девушка жаловалась на головные боли, тошноту и ухудшение зрения.

Если бы Татьяна Дроздова вовремя получила зарубежный препарат REVCOVI (elapegademase-lvlr), возможно, сейчас она была бы достаточно окрепшей, чтобы у нее не развилась пневмония из-за очередного ОРВИ.

Девушка в общей сложности два года боролась за право получить единственное зарегистрированное в России импортное лекарство для больных АДА-ТКИН. Татьяна несколько раз обращалась в суд, но получала от Минздрава Новосибирской области отказы. Свое решение министерство обосновывало тем, что препарат новый, его эффективность не доказана, один курс стоит почти 50 млн рублей, но не относится к жизненно необходимым.

Также медики неоднократно писали, что Татьяне показана трансплантация костного мозга. Правда, лечащий врач настаивал на том, что без стабилизации состояния с помощью препарата ни о какой пересадке речи не идет — Татьяна ее просто не переживет.

В марте 2025 года суд принял решение в пользу Татьяны Дроздовой и поручил региональному Минздраву выделить препарат, но девушка его так и не получила.

Сейчас дело передано в Следственный комитет России и ведется под контролем Александра Бастрыкина. Известно также, что уголовное дело дважды отменял заместитель прокурора Новосибирской области Виталий Дымолазов.

Как проявляется заболевание АДА-ТКИН

При этом заболевании в генах происходит сбой в гене ADA, который приводит к тому, что у ребенка отсутствует фермент аденозиндезаминазы. Токсичные вещества накапливаются в организме и атакуют иммунные клетки — Т-, В- и NK-лимфоциты.

Иммунитет человека с этим заболеванием крайне низкий. Из-за этого пациент становится уязвим к любым грибкам, бактериям и вирусам. Фактически, дети с таким диагнозом обречены на жизнь в стерильных условиях, как в фильме «Парень из пузыря». Только в реальности жизнь в медицинском блоке или пластиковом пузыре не спасет ребенка от риска летального исхода.

Опытный врач заметит иммунодефицит еще в младенчестве. У таких детей часто отставание в росте, низкая масса тела. У них часто бывают пневмонии, грибковые поражения кожи, бактериальные инфекции, частые диареи, дерматиты, хронические воспалительные процессы. В более старшем возрасте дети с АДА-ТКИН много времени проводят на больничном или в стационаре. Они часто болеют вирусными, бактериальными или грибковыми инфекциями, страдают от частых отитов, пневмонии.

Лечение заболевания

На данный момент существуют четыре метода поддержания иммунитета пациентов с АДА-ТКИН:

1. Введение препаратов для симптоматического лечения в зависимости от того, какой источник болезни — бактерия, грибок или вирус. Врачи подбирают подходящие антибиотики, антимикотики и иммуноглобулины.

2. Ферментозаместительная терапия, когда пациенту вводят препарат — искусственный аналог фермента аденозиндезаминазу. Он на определенный период снижает разрушительный для организма эффект от токсинов и улучшает состояние пациента, повышая его иммунитет.

3. Пересадка костного мозга. Очень эффективный способ, ведь при наличии подходящего донора у пациента может полностью восстановиться иммунная система. Но этот способ подходит не всем. Некоторые пациенты слишком слабы для данной процедуры, а порой сложно найти донора.

4. Генотерапия. Очень дорогой и пока еще труднодоступный способ лечения заболевания. При нем в организм пациента вводят рабочую копию гена ADA, который начинает выполнять свои функции, и со временем организм полностью восстанавливается. Препараты доступны только в некоторых странах.