Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

70 диагнозов за 7 лет: как живет мальчик с болезнью Пелицеуса-Мерцбаха

Это наследственное заболевание поражает нервную систему

13 ноября 20230
70 диагнозов за 7 лет: как живет мальчик с болезнью Пелицеуса-Мерцбаха
Источник:
Shutterstock/Fotodom.ru

Джеку Норману было 18 месяцев, когда его мама Ким заметила, что с ребенком что-то не так. Медики предположили аутизм, но женщина была уверена, что дело не в этом. В течение последующих семи лет Джека проверили на более чем 70 заболеваний, преждем чем врачам удалось поставить ему правильный диагноз.

У Джека обнаружили болезнь Пелицеуса-Мерцбаха, прогрессирующее неврологическое заболевание, которые вызывает нарушение движений и когнитивных способностей, а также задержку развития.

Болезнь Пелицеуса-Мерцбаха делится на два типа: классический и внутриутробный. При классическом типе болезнь начинает развиваться в первые годы жизни ребенка, и приводит к нарушению тонуса мышц, непроизвольных подергиваниям и проблема с ползанием и ходьбой. При должном уходе люди с классическим типом заболевания живут до 30 лет и дальше.

При внутриутробном развитии болезни симптомы или уже присутствуют при рождении или проявляются в первые недели жизни ребенка. В этом случае у детей наблюдаются проблемы с питанием, свистящее дыхание, деформация суставов, затруднения речи и судороги. Такие дети плохо растут и с трудом набирают вес.

Джеку повезло — у него обнаружили именно классический тип болезни Пелицеуса-Мербаха. Сейчас ему 15 лет и он получает постоянную медицинскую поддержку в Королевском медицинском центре. По словам мамы Джека, «у него всегда улыбка на лице и он никогда не жалуется»: «Даже если нам приходится часто посещать больницу, он не будет жаловаться. Он просто видит в этом возможность прогулять школу! Он настоящий оптимист».

70 диагнозов за 7 лет: как живет мальчик с болезнью Пелицеуса-Мерцбаха

Джек и его пес Дэйв

С годами состояние Джека постепенно ухудшается, и сейчас его семья собирает деньги на переоборудование спальни Джека и душевой, чтобы позволить мальчику сохранить независимость и самостоятельность.

Сейчас Джек может подниматься по лестнице и немного ходить, но прогнозы врачей неутешительны: через несколько лет он уже не сможет встать с инвалидной коляски.

Болезнь Джека влияет на всю его семью: «У нас нормальная жизнь, но я работаю только два дня в неделю и временами даже это дается мне трудно, если у Джека несколько записей к врачу в этот день», — рассказала Ким журналистам. «Я не могу работать полный день, потому что Джек нуждается в уходе. Временами мне приходится забирать его пораньше из школы или он просит помочь ему в чем-то».

Муж Ким и двое других ее детей — старшие брат и сестра Джека — тоже участвуют в уходе за Джеком. А раз в год его забирают бабушка и дедушка, чтобы дать семье небольшую передышку.

Джек обожает футбол и болеет за команду «Мэнсфилд Таун». Помимо этого, в свободное время мальчик играет в бочча для людей с ограниченными возможностями. И, как любой подросток, он очень любит играть на своем Xbox.

«Он очень милый мальчик, и любой, кто его встречает, говорит то же самое. Он забавный, у него отличное чувство юмора и он очень добрый: ему всегда хочется поступать правильно. Он довольно чувствительный, что отличает его от других детей», — гооворит Ким. «Он любит общаться со взрослыми. Да и вообще — он обожает находиться среди других людей. Больше этого он любит только свою собаку по имени Дэйв».

Подписываясь на рассылку вы принимаете условия пользовательского соглашения