«Когда сын родился, акушерка была в шоке»: у 2-летнего Артёма из Курска редкий диагноз, который не увидели на УЗИ

Несмотря на развитие медицины, часто во время беременности врачи не замечают патологий и узнают о них лишь после рождения ребёнка. Так было и с Артёмом. Пока мать мальчика была беременна, медики не замечали отклонений в развитии плода и не предполагали, что ребёнок родится с особенностями.

Для Ольги Коптевой это была вторая беременность, и протекала она хорошо. На узи врачи ничего не видели и говорили, что всё прекрасно. Мальчик появился на свет в октябре 2022 года. «Но как только врачи увидели его, были в шоке, не знали, что с ним делать», — вспоминает мама Артёма.

Мальчик родился с множественными пороками развития скелета. У новорожденного была расщелина нёба, из-за чего пришлось отказаться от грудного вскармливания — маленький Артём не мог захватить грудь. Также у мальчика необычная форма головы — она больше, чем у его ровесников, а на руках и ступнях — сросшиеся пальцы.

Все это сразу же вызвало у медиков предположения об аномалии внутриутробного развития. Ребёнку сделали тест, который подтвердил наличие генетического заболевание — синдрома Апера. Заболевание крайне редкое — встречается у одного новорожденного из 160 000-200 000, причём, с одинаковой частотой проявляется как у мальчиков, так и у девочек.

Синдром носит наследственный характер по аутосомно-доминантному механизму — это значит, что достаточного «поломанного» гена у одного из родителей, чтобы передать его ребёнку. Но заболевание может быть результатом спонтанной мутации в генах родителей.

Синдром Апера вызвал у Артёма целый ряд проблем со здоровьем: деформация черепа, синдактилия обеих кистей и стоп (сращение пальцев), расщелина твёрдого и мягкого нёба, затруднённое носовое дыхание с обеих сторон, трудности в сгибании локтей и плеч.

Опытный врач-генетик сразу предупредил, что Артёму понадобится ряд операций по исправлению формы черепа и нёба. Из-за особенностей строения костей у мальчика проблемы с дыханием и питанием, ребёнок часто давился молочной смесью, она выливалась через нос. Также в ушах часто скапливалась жидкость.

Но еще одной из главных проблем было строение черепа. Так как кости черепа у Артёма срастаются раньше, чем у других детей, головному мозгу сложно расти, ему не хватает места. Это значительно увеличивает внутричерепное давление и риски инсульта.

И здесь уже родители маленького Артёма столкнулись с новой проблемой: в родном Курске не было специалиста, который может работать с такими детьми. Врачи даже намекали Ольге и её мужу, что от ребёнка стоит отказаться, но супруги даже мысли такой не допускали. Решили, что по возможности найдут медиков, которые решат проблему и с реконструкцией черепа, и с дыханием, и с пальцами.

Родители Артёма начали активно искать форумы, где своим опытом делятся люди, столкнувшиеся с таким же диагнозом. Так вышли на нескольких врачей и больницы, которые берутся оперировать детей с синдромом Апера.

«Осенью 2023 году нам, наконец, удалось лечь в Российскую детскую клиническую больницу имени Н. И. Пирогова, где Артёму обещали сделать операцию. Но отказали. Сказали, что у Артема „плохое дыхание, он может не перенести наркоз, произойдет отёк лёгких и он задохнётся, либо придётся устанавливать трахеостому на всю жизнь“. Предложили приехать ещё раз через год. Но и через год ответ был тем же», — объясняет Ольга.

В конце 2024 года в Центральной клинической больнице в Москве Артёму смогли помочь с расщелиной нёба: сделали операцию, в процессе которой также расширили носовые проходы, удалили аденоиды и вставили шунты для выведения жидкости из ушей. Теперь мальчика ждёт новая операция по реконструкции формы черепа, за которую решились взяться только специалисты из Ильинской больнице в Подмосковье. Здесь не впервые помогают детям с тяжелой формой синдрома Апера.

«К сожалению, бесплатно на операцию никто сделать не смог, поэтому на неё пришлось собирать деньги через фонд „Правмир“. Операция запланирована на 4 октября, её проведут в два этапа. Сначала сыну выровняют лобную часть, через два года, когда он достаточно подрастёт, — затылочную. Врачи даже обещали разделить Тёме пальчики, тоже поэтапно», — делится мать мальчика Ольга.

Несмотря на все трудности, Артём — очень жизнерадостный мальчик и любит играть со старшим братом, которому сейчас 8 лет. Мальчик с трудом удерживает равновесие, но, несмотря на это, научился сидеть и ходить вдоль опоры.

Из-за строения рук (они короткие и согнуты в локтях) Артёму трудно удерживать предметы, но и к этому он смог приспособиться, и диагноз никак не мешает мальчику хватать любимые игрушки. Однако родители надеются, что новая многоэтапная операция значительно улучшит качество жизни сына.