Многие женщины ради ради стройных и потянутых ног проводят много времени в спортзале, без конца приседая, тягая большой вес или занимаясь пробежкой. Только кропотливая работа над телом позволяет достичь точеных ног с мышечным рельефом, у которых не видно ни грамма жира. Но иногда бывают уникальные случаи, когда у женщин, не занимающихся спортом вообще, ноги выглядят так, как будто они занимаются легкой атлетикой. Но не спешите завидовать таким девушкам, ведь это может указывать на заболевание.
Именно такой случай и произошел у 14-летней девушки, пациентки НМИЦ им. В.А. Алмазова. Детские эндокринологи обратили внимание на странные, атлетического вида ноги, не характерные для человека, который далек от спорта. Пациентка рассказала, что не занимается регулярными физическими упражнениями, при этом у ее ног ярко очерчены мышцы и есть дефицит жировой ткани.
Эндокринологи диагностировали у девушки редчайшее генетическое заболевание — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4-го типа. Эта болезнь связана с мутацией в гене PLIN1 и проявляется частичным отсутствием подкожного жирового слоя на животе и ногах.
Так выглядят ноги пациентки
- Источник:
«Доктор Питер»
На первый взгляд кажется, что нет ничего страшного в том, что у женщины нет лишнего жира. Обыватели могут подумать, что это даже хорошо, что девушке не стоит беспокоиться о лишнем весе. Но на самом деле этот диагноз сопровождается повышенной инсулинорезистентностью, что увеличивает риск развития диабета II типа.
Семейная парциальная липодистрофия также относится к редкому метаболическому заболеванию, при котором потеря подкожного жира происходит только в определенных частях тела: руках, ногах и нижней части туловища. Верхняя часть тела, лицо, шея, плечи, спина и туловище, наоборот, могут содержать избыточное количество жира. Таким образом, тело становится диспропорциональным.
Поскольку организм не в состоянии правильно накапливать жир, это приводит к образованию жира вокруг всех жизненно важных органов и в крови (триглицеридов). Это приводит к проблемам с сердцем, циррозу печени, липоатрофическому диабету и панкреатиту, наряду с различными другими осложнениями.
Все эти осложнения ведут к раннему поражению сосудов и заметному сокращению продолжительности жизни. Врачи сообщили, что бабушка 14-летней пациентки умерла от инфаркта, не дожив до 40 лет. Но сейчас существует таргетная терапия рекомбинантным лептином, которая позволяет улучшить качество жизни и уменьшить риск преждевременной смерти из-за наследственного заболевания. Препарат специалисты центра получили благодаря фонду «Круг добра».
«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через десять дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в два раза», — сообщает Ирина Никитина, заведующая НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии НМИЦ им. Алмазова.
