За месяц в России выявили 6 маленьких пациентов с редким генетическим заболеванием
Фото
Shutterstock/Fotodom.ru

Пилотный проект обследования новорожденных на СМА и первичные иммунодефициты стартовал в России 22 апреля 2022 года. Напомним, решение о расширении неонатального скрининга было принято год назад. До этого он включал в себя 5 заболеваний.

Пока в проекте участвует только 4 региона: Владимирская и Рязанская области, Краснодарский край и республика Северная Осетия-Алания. Постепенно присоединятся все остальные, и с 2023 года скрининг на 31 наследственное генетическое заболевание будут проводить по всей стране.

Насколько важно диагностировать болезнь в самом начале, понятно уже по первым итогам проекта. За месяц врачи выявили 6 маленьких пациентов с СМА — спинальной мышечной атрофией. Тяжелейшим неизлечимым заболеванием, которое до сих пор удавалось диагностировать только после появления тяжелых клинических симптомов: нарушений походки, подвижности суставов, и так далее.

«Частота СМА оказалась в два раза выше, чем она изначально планировалась», — рассказал на пресс-конференции главный врач МГНЦ им. академика Бочкова Сергей Воронин.

Еще у четверых малышей под вопросом первичный иммунодефицит, но их диагноз пока не подтвержден.

Неонатальный скрининг — это анализ крови, взятой из пяточки. Доношенные младенцы проходят исследование на четвертый, недоношенные — на седьмой день жизни. Если выявлены нарушения, лечение должно быть назначено не позже, чем на 42-й день жизни. Когда будет введен полноценный расширенный скрининг, кровь будут брать на второй день жизни младенца.

По словам врача, всем маленьким пациентам диагноз поставили еще до появления симптомов, в первые дни жизни.

«Это означает, что лечение, которое будет назначать федеральный врачебный консилиум, принесет максимально возможный эффект», — подчеркнул Воронин.

Еще один факт — пока к размышлению и аналитике: пятеро малышей с выявленной СМА живут в Краснодарском крае.

«Мы не ожидали сами, что такое количество детей выявим, — призналась главный внештатный генетик Краснодарского края Светлана Матулевич. –Их родители просто не хотят верить — их можно понять… Но мы рады, что можем помочь семье рано поставить диагноз, своевременно начать лечение, что можем рассказать родителям о риске рождения второго ребенка со СМА».

Из какого региона шестой пациент, врачи не сообщили.

«Когда у нас присоединятся Уральский федеральный округ, Поволжье, мы отработаем хотя бы 50 или 100 тысяч образцов, тогда мы сможем говорить о какой-то средней статистике», — пояснил Воронин.