Ежедневный спорт и диеты, чтобы выжить: Джейк Велл с Мальты родился с редким диагнозом — суперожирение

В 2009 году на острове Мальта появился на свет мальчик, который прославился на весь мир своим редким диагнозом — ROHHAD (РОХХАД), или простыми словами — суперожирением. Гены Джейка Веллы работали против него: даже при строгом дефиците калорий и ежедневных тренировках в спортзале его вес стремительно рос. Причина оказалась в генах.

Диагноз был поставлен Джейку в 2015 году, когда мальчику было шесть лет. Тогда родители мальчика узнали о том, что в мире зафиксировано всего лишь 77 таких случаев. Несколько лет назад о Джейке писали в СМИ, рассказывая историю его ежедневной борьбы со смертельным заболеванием. До того, как родители узнали о болезни сына, они не могли понять, почему на отварных овощах и куриной грудке сын набрал в короткий срок 10 килограммов. Поиски причин в интернете побудили семью сделать генетический анализ.

Оказалось, диагноз РОХХАД опасен не только тем, что вы набираете лишний вес. Обычно с таким заболеванием пациенты долго не живут. Родителям Джейка сообщили, что дети с супреожирением доживают обычно до 8-10 лет, но на момент постановки диагноза мальчику уже было шесть.

Джейк решил во что бы то ни стало обмануть смерть и начал активно заниматься спортом, а также придерживаться принципов правильного питания. Для сына родители выбрали триатлон — это очень активный аэробный вид спорта, сочетающий в себе плавание, езду на велосипеде и бег.

Основная проблема диагноза Джейка была не в массе тела, в осложнениях для организма. У мальчика были проблемы с терморегуляцией, сердце не справлялось с нагрузкой. Но больше всего родители боялись апноэ. Во сне у Джейка по несколько раз могло останавливаться дыхание. Родителям приходилось контролировать, дышит ли сын.

В западной прессе неоднократно делились подробности борьбы Джейка с диагнозом, ведь мальчик поставил для себя цель — дожить как минимум до 20 лет. И подростку действительно удалось преодолеть отметку в 10 лет, которую прогнозировали врачи.

К сожалению, о дальнейшей судьбе Джейка Велла практически ничего не известно. Но в издании Lovin Malta в конце 2024 года сообщили о смерти мальчика в 15 лет. Несмотря на все усилия, состояние здоровья Джейка ухудшилось. Последние недели жизни мальчик провел в больнице, но 30 августа его сердце остановилось.

Почему мозг дает сбой и не чувствует сытости

Ожирение — это не просто лишний вес, который человек набрал из-за переедания, слабой силы воли и лени. Все гораздо сложнее и не так однозначно. С точки зрения современной медицины, ожирение — это хроническая болезнь, при которой в организме в силу разных причин накапливается слишком много жировой ткани. И это сказывается не только на внешнем виде, но и на работе всех органов и систем.

Чтобы разобраться в проблеме, нужно понять, почему развивается ожирение. Одна из причин болезни кроется в нарушении работы головного мозга, а именно в гипоталамусе. Этот отдел мозга регулирует аппетит и чувство насыщения, а сбой в его работе приводит к нарушению обмена веществ и гормональному дисбалансу.

Ключевую роль здесь играют два гормона — лептин и инсулин. В норме лептин вырабатывается жировой тканью и сигнализирует гипоталамусу, когда питательных веществ поступило достаточно и пора тратить полученные калории. Но когда жира становится слишком много, уровень лептина зашкаливает. Постепенно мозг «привыкает» к нему и не всегда распознает сигналы насыщения. Человек при этом постоянно чувствует себя голодным: даже после плотного обеда хочется перекусить снова и снова.

Инсулин, в свою очередь, отвечает за усвоение глюкозы. Но при ожирении клетки теряют чувствительность к гормону, его уровень в крови растет. Избыток инсулина блокирует действие лептина, порочный круг замыкается: чувство насыщения не наступает, мозг требует больше еды, инсулин растет, жир копится, а чувствительность к сигналам падает еще сильнее.

Кроме того, инсулин активнее нейтрализует глюкозу: когда ее уровень в крови снижается, снова хочется есть. Причем обычно тянет на быстрые углеводы: фастфуд, шоколад, пирожные.

Существуют ли «гены ожирения»?

Почему вдруг организм перестает распознавать инсулин и не реагирует на лептин? Оказывается, не последнюю роль в этом играют генетические причины — мутации в рецепторах, чувствительных к этим гормонам.

• Например, мутации в гене рецептора лептина LEPR нарушают передачу сигнала о насыщении в мозг, что приводит к тяжелому раннему ожирению, постоянному чувству голода (булимии) и эндокринным нарушениям.

• Мутации в гене рецептора инсулина (INSR) связаны с тяжелыми формам инсулинорезистентности, препятствуя нормальному усвоению глюкозы. Это способствует повышению уровня инсулина и развитию ожирения. Избыток инсулина стимулирует накопление жира и блокирует его расщепление, одновременно повышая аппетит.

• Существуют и другие варианты: например, мутации в гене MC4R. Они встречаются примерно в 5% случаев тяжелого детского ожирения и сопровождаются выраженным чувством голода с раннего возраста.

Однако в большинстве случаев ожирение имеет полигенную природу, то есть развивается под влиянием множества генов, каждый из которых по-своему приводит к нарушению обменных процессов. Например, ген FTO связан с аппетитом и тем, что именно человеку хочется съесть. На его «совести» может быть пристрастие к сладкому и жирной пище. Гены TMEM18 и NEGR1 тоже управляют пищевым поведением, ген BDBF отвечает за то, как мозг регулирует чувство голода, а GNPDA2 — за то, как организм тратит энергию.

Что такое синдром РОХХАД

Синдром ROHHAD — один из примеров тесной связи ожирения и нарушений нервной системы, генетические мутации для которого не выявлены. Недуг возникает внезапно, как правило в раннем возрасте и часто на фоне полного здоровья. Из-за внезапного сбоя в работе гипоталамуса у ребенка вдруг стремительно развивается ожирение. Постепенно присоединяются серьезные нарушения дыхания и сбои в работе автономной нервной системы.

Это редкое и загадочное заболевание — известно всего не более 200 случаев по всему миру. И один из самых известных случаев — это история Джейка Велла. В три года мальчик резко начал набирать вес. Особую опасность представляли эпизоды нарушения дыхания во сне, а также нестабильность температуры тела и сердечного ритма. Вместе с семьей Джейк боролся с болезнью: ребенок придерживался строгих диет и активно занимался спортом.

Почему возникает этот синдром, пока точно неясно. Ученые подозревают, что дело может быть в сбое на уровне работы генов: когда гены вроде бы нормальные, но «включаются» или «выключаются» неправильно. Также рассматривают версию, что организм может атаковать сам себя — то есть подключаются аутоиммунные процессы. Исследования продолжаются.

Ожирение только внешне выглядит одинаково, но развивается по разным причинам. Путь к выздоровлению и к красивой фигуре начинается с диагностики: чтобы бороться с проблемой эффективно, нужно понять, что ее спровоцировало. Начать можно с консультации у терапевта и эндокринолога. При необходимости они порекомендуют анализы и посоветуют обратиться к другим специалистам.