Какие генетические заболевания передаются только от матери, и как их избежать

Большинство наследственных заболеваний ребенок может получить как от матери, так и от отца. Однако существуют генетические нарушения, которые передаются исключительно по материнской линии. Врач-генетик рассказывает, почему так происходит, и можно ли заранее узнать о рисках передачи этих заболеваний ребенку.

Почему некоторые заболевания передаются только от матери

В каждой клетке человека содержится ДНК — своеобразная инструкция, по которой развивается и работает организм. Основная часть генетической информации находится в ядре клетки. Половину хромосом ребенок получает от матери, вторую половину — от отца. Но существует и другой вид ДНК, который наследуется практически исключительно от женщины.

Особенность такого наследования связана с процессом зачатия. Будущий ребенок получает митохондрии практически полностью из материнской яйцеклетки. Поэтому женщина может передать изменения митохондриальной ДНК как сыновьям, так и дочерям. Мужчины тоже могут болеть, но своим детям такие изменения обычно не передают.

Какие заболевания передаются только от матери

• К заболеваниям, связанным с нарушениями митохондриальной ДНК, относится наследственная оптическая нейропатия Лебера. При ней повреждается зрительный нерв, что может привести к резкому ухудшению зрения.

• Другое заболевание — синдром MELAS, при котором страдает головной мозг и мышцы, возникают судороги, мышечная слабость и приступы, напоминающие инсульт.

• Еще один пример — MIDD, наследственная форма сахарного диабета, которая нередко сопровождается снижением слуха.

При этом генетическое изменение, которое есть у матери, не обязательно приведет к заболеванию у всех ее детей.

«В клетках могут одновременно находиться митохондрии с нормальной и измененной ДНК. Их соотношение различается не только у разных людей, но и в разных органах одного человека. Поэтому одна женщина может практически не иметь симптомов, а у ее ребенка заболевание проявится значительно сильнее. Даже у родных братьев и сестер тяжесть нарушений бывает разной», — отмечает Наталья Захаржевская.

Существуют и другие наследственные болезни, которые ребенок может получить от матери, но их нельзя назвать исключительно материнскими. Например, гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна связаны с изменениями генов на Х-хромосоме.

Женщина может быть носительницей такого изменения, оставаясь практически здоровой, и передать его ребенку. При классическом Х-сцепленном рецессивном наследовании каждый сын женщины-носительницы имеет 50% вероятность заболеть, а каждая дочь — 50% вероятность стать носительницей, если отец не имеет соответствующего изменения.

Как убедиться, что вы не в зоне риска

Если в семье были случаи необъяснимой потери зрения или слуха, мышечных заболеваний, эпилепсии, ранней смерти или тяжелых наследственных нарушений, стоит начать с консультации врача-генетика.

«Перед планированием беременности важно рассказать специалисту о заболеваниях родственников с обеих сторон семьи. Особого внимания заслуживают ситуации, когда похожие проблемы встречались у бабушки, ее дочери и внуков. Такая семейная история может указывать на митохондриальный тип наследования», — поясняет Наталья Захаржевская.

При необходимости врач назначит генетические исследования. Например, анализ митохондриальной ДНК позволяет обнаружить изменения, связанные с некоторыми наследственными заболеваниями. Иногда для обследования используют не только кровь, но и клетки слизистой оболочки щеки или образцы мочи.

Будущим родителям также может быть рекомендован скрининг носительства наследственных болезней. Он помогает выявить изменения генов, которые способны привести к рождению ребенка с заболеванием, даже если сами родители здоровы. При этом стандартный скрининг не заменяет специального исследования митохондриальной ДНК.

«Универсального анализа, который со стопроцентной точностью предскажет все наследственные заболевания будущего ребенка, не существует. Но современные генетические исследования позволяют обнаружить многие значимые изменения и оценить риски еще до беременности. Главное — правильно подобрать обследование с учетом семейной истории», — говорит эксперт.

Что делать, если риски наследственных заболеваний высокие

Если обследование выявило высокий риск передачи наследственного заболевания, будущим родителям могут предложить ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием — ПГТ-М. В этом случае эмбрионы исследуют еще до переноса в матку. При заболеваниях, связанных с митохондриальной ДНК, специалисты определяют, какая доля ее копий содержит опасное генетическое изменение. Для переноса стараются выбрать эмбрион, у которого эта доля минимальна и риск развития болезни наиболее низкий.

Однако такой метод подходит не всем: иногда измененная митохондриальная ДНК присутствует практически во всех копиях, и выбрать эмбрион с низким риском не удается. В подобных случаях одним из вариантов может стать ЭКО с донорской яйцеклеткой.

Еще один подход — митохондриальная заместительная терапия. В отличие от обычного ЭКО с донорской яйцеклеткой, она позволяет сохранить основную часть генетической информации матери и при этом значительно снизить риск передачи изменений митохондриальной ДНК.

В каких случаях можно сделать генетический тест по ОМС бесплатно.

А если беременность уже наступила?

Если беременность уже наступила, в некоторых случаях проводят пренатальную генетическую диагностику.

Для исследования врач может взять небольшой образец ткани будущей плаценты — провести биопсию ворсин хориона — или получить околоплодные воды с помощью амниоцентеза. Затем специалисты проверяют, есть ли у плода известное семейное генетическое изменение.

Однако при митохондриальных заболеваниях даже такой анализ не всегда позволяет точно предсказать, разовьется ли болезнь и насколько тяжело она будет протекать. Поэтому возможность проведения исследования и значение его результатов нужно заранее обсудить с врачом-генетиком.