28 февраля 2026 года отмечается Международный день редких заболеваний. Большинство генетических заболеваний не видны невооруженных глазом и в первый год жизни ребенка не диагностируются. К счастью, неонатальный скрининг помогает выявить 36 распространенных генетических поломок в первые дни жизни ребенка.
Но есть заболевания, которые в этот список не входят, и родители могут обнаружить их лишь спустя годы. Врач-генетик рассказывает о трех уникальных генетических мутациях, которые могут никак себя не выдавать, а их проявления становятся заметны лишь в подростковом возрасте или во взрослой жизни.
Много мифов связано с хромосомными аномалиями. Многие думают, что родить внешне здорового ребенка в этом случае невозможно. Однако существуют синдромы, которые на ранних этапах почти не проявляются и часто обнаруживаются случайно. Их уникальность в том, что они не так уж и редки, поломка выглядит глобально на уровне генов, но почти незаметна внешне. Речь о синдромах Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и Джейкобса. Все они связаны с изменением числа половых хромосом и приводят к бесплодию.
«В норме у человека 46 хромосом: 22 пары аутосом (хромосом, отвечающих за основные признаки организма и не влияющих на пол) и одна пара половых хромосом (XX или XY). При формировании половых клеток иногда происходит сбой, — объясняет эксперт. — В результате эмбрион получает измененный набор: либо недостающую хромосому, как при синдроме Шерешевского-Тернера, либо лишнюю — при синдромах Клайнфельтера или Джейкобса».
Синдромы Клайнфельтера и Джейкобса: встречается только у мальчиков
- Источник:
- Andrii Yalanskyi/Shutterstock/Fotodom.ru
Лишняя Y-хромосома не всегда заметна внешне: синдромы Клайнфельтера и Джейкобса, которые встречаются у 1 из 500–1500 мальчиков, могут годами оставаться незамеченными.
В детстве при обоих синдромах возможна легкая задержка речи и некоторые трудности в обучении. При синдроме Джейкобса лишняя Y-хромосома иногда вызывает повышенную возбудимость и СДВГ.
В подростковом возрасте для обоих синдромов характерны высокий рост и удлиненные конечности. При синдроме Клайнфельтера из-за нехватки тестостерона хуже развиты мышцы и вторичные половые признаки. Вовремя начатая гормональная терапия помогает, но многие годы внешние проявления могут не вызывать серьезных опасений, и мужчина ведет обычную жизнь. Однако когда в зрелом возрасте у него возникают трудности с зачатием, обследование по поводу бесплодия приводит к постановке правильного диагноза.
- Источник:
- New Africa/Shutterstock/Fotodom.ru
При синдроме Джейкобса уровень тестостерона остается в норме, поэтому многие мужчины всю жизнь живут, не подозревая о своей особенности.
«Оба синдрома возникают случайно, и риск передачи заболевания по наследству минимален, — отмечает эксперт. — К тому же современные репродуктивные технологии (ЭКО и ИКСИ) позволяют многим мужчинам с этими синдромами стать биологическими отцами своих детей».
Синдром Шерешевского-Тернера: встречается только у девочек
- Источник:
- Ekahardiwito/Shutterstock/Fotodom.ru
Синдром Шерешевского-Тернера встречается у одной из 2000–2500 новорожденных девочек. В этом случае отсутствует одна Х-хромосома, что приводит к нарушению развития половых органов: такая генетическая особенность плода нередко становится причиной ранних выкидышей.
У родившихся девочек синдром проявляется по-разному. В детстве основные признаки — низкий рост, врожденные пороки сердца, отеки кистей и стоп, крыловидные складки на шее, широкая грудная клетка. С возрастом появляются нарушения полового развития: не наступают месячные, а из-за недоразвития яичников в будущем возникает бесплодие.
У взрослых женщин с синдромом Шерешевского-Тернера повышается риск остеопороза, заболеваний щитовидной железы, сердца и нарушений углеводного обмена. Однако, несмотря на это, интеллект полностью сохранен. Могут проявляться лишь небольшие трудности с точными науками, пространственным мышлением и коммуникацией. Качество жизни никак не снижено, а социализация вполне успешна.
Тем не менее, даже если у ребенка есть синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера или Джейкобса, это может никак не влиять на качество его жизни. При любых настораживающих симптомах или сомнениях современные технологии помогают разобраться в ситуации, провести коррекцию и позволить человеку успешно социализироваться.
Можно ли выявить эти генетические заболевания
- Источник:
- Leonid Sorokin/Shutterstock/Fotodom.ru
Да, можно, но есть одна сложность. Эти три синдрома не входят в обязательный неонатальный скрининг, поскольку они не летальны и не требуют экстренной коррекции. Заболевания проявляются позже, когда ребенок достигает пубертата или в зрелом возрасте при попытках зачать ребенка. Узнать о синдроме можно только при целенаправленном обследовании плода во время беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (НИПТ).
«С помощью анализа крови матери на ранних сроках можно с высокой долей вероятности определить риск хромосомных аномалий у плода. При получении результатов, указывающих на возможное нарушение, женщина может прибегнуть к уточняющей диагностике — амниоцентезу или биопсии ворсин хориона.
Если же во взрослом возрасте мужчина или женщина сталкиваются с проблемами репродуктивной функции (например, бесплодием или нарушением полового развития), врач может назначить исследование хромосомного набора — кариотипирование».
Уровень технологий таков, что уже с 10 недели беременности будущие родители могут проверить плод на любые генетические патологии и принять взвешенное решение. При этом важно, чтобы пара была хорошо информирована об особенностях выявленных синдромов. В случае с описанными хромосомными нарушениями это позволяет принимать не только негативные, но и положительные решения — например, готовиться к рождению ребенка с возможностью последующей коррекции.
