Какие генетические заболевания передаются только от отца, и как их избежать

Ребенок получает половину генетического материала от матери и половину от отца. Однако некоторые генетические нарушения передаются по особым правилам, например, только от отца к сыну или от отца к дочери. А есть определенный спектр заболеваний, который возникает из-за мутаций в сперматозоидах, причем вероятность таких изменений увеличивается с возрастом мужчины.

Врач-генетик рассказывает, какие заболевания связаны с отцовской линией, как определить риски еще до беременности и что делать, если обнаружено генетическое нарушение.

Какие генетические заболевания передаются только от отца

«Если у пары рождается мальчик, он получает от отца Y-хромосому, а девочка — X-хромосому. Поэтому генетические изменения в Y-хромосоме могут передаваться только сыновьям, а изменения в отцовской X-хромосоме — только дочерям. При этом далеко не каждое такое изменение обязательно вызывает заболевание», — объясняет Наталья Захаржевская.

Что наследуют только мальчики

Классический пример — некоторые формы мужского бесплодия, связанные с изменениями Y-хромосомы. В ней находятся участки AZF, необходимые для образования сперматозоидов. Если часть генетического материала в этих участках отсутствует, сперматозоидов может вырабатываться очень мало или не быть совсем.

Особенность заболевания заключается в том, что мальчик обычно рождается внешне здоровым, нормально растет и развивается. Проблема нередко обнаруживается только во взрослом возрасте, когда мужчина пытается стать отцом.

При некоторых изменениях участка AZFc способность к зачатию сохраняется. Если у мужчины рождается сын, тот наследует такую же Y-хромосому и может столкнуться с нарушениями фертильности.

Что наследуют только девочки

Некоторые заболевания связаны с генами X-хромосомы. Поскольку отец передает свою X-хромосому всем дочерям и ни одному сыну, определенные генетические нарушения могут наследоваться именно по этой схеме.

Один из примеров — X-сцепленная гипофосфатемия, связанная с изменениями гена PHEX. При этом заболевании почки выводят слишком много фосфора, необходимого для формирования прочных костей и зубов. У ребенка может появляться искривление ног, замедление роста, боли в костях и проблемы с зубами.

Если у отца обнаружен патогенный вариант гена PHEX, все его дочери унаследуют этот вариант, а сыновья — нет. При этом тяжесть заболевания даже у членов одной семьи может различаться.

Важно, что такие заболевания не передаются исключительно мужчинами: женщина с X-сцепленной гипофосфатемией тоже может передать генетическое нарушение детям.

Отец может передать мутацию, которой у него не было с рождения

Не все генетические заболевания связаны с мутациями, которые уже присутствуют у родителей. Иногда изменения ДНК впервые возникают у отца при образовании сперматозоидов.

В отличие от женских половых клеток, клетки — предшественники сперматозоидов продолжают делиться на протяжении репродуктивной жизни мужчины. С возрастом вероятность появления новых генетических изменений возрастает.

Такой механизм характерен, например, для ахондроплазии — заболевания, сопровождающегося непропорционально низким ростом и укорочением конечностей. Еще один пример — синдром Аперта, при котором кости черепа срастаются раньше положенного срока, а пальцы рук и ног могут быть соединены между собой.

С отцовским возрастом также связаны некоторые новые мутации, вызывающие синдромы Мюнке, Крузона, Пфайффера и Костелло.

Как избежать генетических заболеваний

1. Сдать спермограмму

Первый шаг, который касается каждой пары при планировании беременности, — сдача спермограммы. С результатами необходимо обратиться к урологу-андрологу или репродуктологу, чтобы специалист правильно их расшифровал. Если в большом количестве сперматозоидов наблюдаются мутации, нужна дополнительная консультация врача.

2. Сделать генетический анализ

Если в семье известно конкретное наследственное заболевание, используют прицельный генетический тест для поиска соответствующего изменения ДНК.

Если у мужчины обнаружены выраженные нарушения сперматогенеза, врач может назначить анализ на микроделеции Y-хромосомы.

3. Во время беременности не пропускать скрининги

Во время беременности некоторые нарушения развития можно заподозрить на УЗИ. Например, при ахондроплазии врач может заметить укорочение костей рук и ног, а при синдроме Аперта — изменения строения черепа.

Однако УЗИ не позволяет исключить все наследственные заболевания. Если нужно подтвердить конкретное генетическое нарушение у плода, по показаниям проводят биопсию ворсин хориона или амниоцентез с последующим исследованием ДНК.

4. Проконсультироваться с генетиком по результатам обследования

На консультации генетик рассчитывает вероятность передачи заболевания и объясняет возможные варианты планирования беременности.

Если генетический вариант известен, в некоторых случаях можно использовать ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ-М). Это позволяет проверить эмбрионы на конкретное наследственное заболевание до переноса в матку.

При уже наступившей беременности может обсуждаться пренатальная диагностика, если для предполагаемого заболевания существует подходящий тест.

«Главное — не делать выводы только на основании семейной истории или одного результата анализа. Даже при подтвержденном генетическом риске у будущих родителей могут быть разные репродуктивные возможности. Задача генетика — объяснить их, чтобы семья могла принять осознанное решение.