Фото №1 - Предсказать невозможно: почему у здоровых мам рождаются дети-бабочки и дети-рыбки
Фото
Getty Images
Маргарита Гехт

Маргарита Гехт

Ведущий врач-дерматолог благотворительного фонда «Дети-бабочки», преподаватель онлайн-академии проблем кожи Skill for Skin

– Во всем мире редкие прогрессирующие заболевания, серьезно отягощающие и сокращающие жизнь, называют орфанными. Единой системы, позволяющей подсчитать точное число таких заболеваний, сегодня до сих пор нет. В зависимости от страны и количества населения частота подобных случаев будет различна, однако у многих из этих заболеваний есть общая черта: большинство орфанных болезней — генетические, и, следовательно, хронические.

Специфическое лечение сегодня есть только для единичных орфанных заболеваний. Поэтому эти болезни не только недостаточно изучены и снижают качество жизни пациента, но и могут привести к раннему уходу из жизни.

Все эти факторы также осложняют достоверную оценку числа людей с редкими заболеваниями на территории России. Вести статистику практически невозможно, ведь подобные болезни очень сложно диагностировать. В результате от появления первых симптомов до правильной постановки диагноза могут пройти месяцы и даже годы — время, которого у многих больных просто нет.

Лицо болезни

Буллезный эпидермолиз и ихтиоз — это целые группы заболеваний, различающихся по тяжести течения. У буллезного эпидермолиза и ихтиоза главный орган-мишень — кожа, но также страдают и слизистые оболочки. При буллезном эпидермолизе они с рождения очень хрупкие. Пораженная этим заболеванием кожа настолько тонкая, что от малейшего прикосновения на ней образуются пузыри, которые, лопаясь, оставляют после себя болезненные раны. Иногда пузыри образуются не только от внешнего воздействия, но и спонтанно, сами по себе. Именно поэтому детей, рожденных с этой болезнью, метафорично называют бабочками.

Общая отличительная черта больных ихтиозом — повышенная сухость и покраснение кожи, шелушение. Такой коже нужно ежедневное мягкое очищение, средства для длительного увлажнения и восстановления, а также для эффективного отшелушивания верхнего слоя. Из-за сходства сухой и поврежденной кожи с рыбьими чешуйками таких деток сравнивают с рыбками.

Фото №2 - Предсказать невозможно: почему у здоровых мам рождаются дети-бабочки и дети-рыбки
Остап — малыш-бабочка.
Фото
@fond_miryadom

Через боль и терпение

Жизнь «бабочек» и «рыбок» — это ежедневный труд и борьба с риском осложнений, ведь сухая и поврежденная кожа легко инфицируется. Малышам с этими диагнозами нужен постоянный тщательный уход. Каждый день «бабочкам» делают сложные перевязки со специальными материалами, а «рыбкам» несколько раз в день наносят на кожу увлажняющие средства. Это позволяет облегчить состояние кожи, а значит, реже обращаться в больницы с осложнениями.

Но больно «бабочкам» и «рыбкам» не только от проявлений болезни. Многие люди не знают об этих заболеваниях и не понимают всей глубины страданий таких детей. Более того, могут даже относиться к ним агрессивно или невежливо, брезгливо сторониться, считая заболевания заразным.

Сегодня оба заболевания неизлечимы, но если вовремя их «распознать», предоставить пациентам необходимые медикаменты и организовать правильный уход, то обеспечить нормальную жизнь возможно. Однако это обходится семьям очень дорого. Чтобы ребенок с буллезным эпидермолизом мог жить комфортно и без боли, в месяц ему требуется до 400 тысяч рублей, ребенку с ихтиозом — до 150 тысяч рублей. Для большинства семей это астрономические суммы!

С 25 по 31 октября 2021 года во всем мире проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. В России ее традиционно проводит благотворительный фонд «Дети-бабочки». Он помогает «бабочкам» и «рыбкам» с рождения и на протяжении всей их жизни, проводит образовательные семинары для родителей и медицинского сообщества. Узнать больше о работе фонда и поддержать детей можно здесь.

Каков риск родиться «бабочкой» или «рыбкой»

Единственная причина этих тяжелых заболеваний — передача «сломанного» гена по наследству. Существует несколько типов наследования буллезного эпидермолиза и ихтиоза, но даже у родителей-носителей дефектного гена может появиться на свет здоровый малыш. Для того, чтобы оценить степень риска, на этапе планирования беременности стоит обратиться к специалисту-генетику.

Выявить риск развития орфанных заболеваний поможет ДНК-диагностика. Анализ проводится в России недавно и, возможно, в глубинке недоступен, но именно он позволяет определить генетический дефект и спрогнозировать дальнейшее течение недуга. К сожалению, один из самых эффективных способов диагностики уже рожденных детей — неонатальный скрининг — бесполезен для новорожденных «бабочек» и «рыбок». Этот тип исследования выявляет лишь пять редких генетических аномалий:

  • гипотиреоз,

  • муковисцидоз,

  • галактоземию,

  • фенилкетонурию,

  • андреногенитальный синдром.

Также распространено мнение, что риск рождения ребенка с буллезным эпидермолизом или ихтиозом зависит от возраста будущей матери. Это заблуждение, болезнь, по мнению медиков, никак не связана с возрастом родителей.

Фото №3 - Предсказать невозможно: почему у здоровых мам рождаются дети-бабочки и дети-рыбки
Фото
Getty Images

Невыдуманная история

Для родителей, в семьях которых ранее не было этих заболеваний, рождение ребенка с таким тяжелым диагнозом — в большинстве случаев неожиданность и настоящий шок. Так произошло и в семье подопечного фонда «Дети-бабочки» — 7-летнего Ильи из Челябинска. На третий день после рождения у мальчика был диагностирован ихтиоз. Мама Екатерина рассказала, как болезнь повлияла на жизнь сына и всей семьи:

– Сразу же после выписки мы столкнулись с неизвестностью: информации о том, как правильно лечить малыша и облегчить его состояние, практически не было. Кожа сына была постоянно воспаленной и шелушилась, требовались специальные средства для купания и обработки, масла и кремы. Со временем ситуация осложнилась еще больше — тяжелыми аллергическими реакциями на множество пищевых продуктов, бытовую пыль, шерсть животных, пыльцу растений.

Илья — активный и очень дружелюбный, интересуется робототехникой и любит конструкторы. Но при этом Илья и его мама сталкиваются со множеством сложностей в социализации — многие родители не позволяют детям играть с мальчиком, общения ему не хватало.

Спасает ситуацию школа — там у Ильи все же появились друзья.

«На свете гораздо больше добрых людей, чем все привыкли думать. Нельзя отчаиваться и сдаваться, нужно бороться за здоровье ребенка, искать всю возможную информацию, общаться и узнавать об опыте других людей», — говорит Екатерина.

Со временем семья научилась справляться с недугом. Сейчас жизнь Ильи практически не отличается от жизни сверстников. Он так же, как и они, ходит в школу, делает уроки, играет на компьютере, общается с друзьями. Вот только уход за кожей — обработку и увлажнение — пропускать нельзя. В день Екатерина смазывает кожу сына не менее девяти раз, причем и в школе тоже — мама сопровождает сына на занятиях.

Но Илья уверен — он со всем справится. Ведь он мечтает стать крутым программистом и объездить весь мир. А значит, все получится.